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Les partenaires L’association Bardet-Biedl est membre et partenaire de plusieurs organismes indispensables à l’organisation de l’offre de soin et à la reconnaissance de notre maladie. Nous collaborons de manière étroite avec la filière de Santé Maladies Rares SENSGENE et le centre de référence CARGO. Le soutien continu apporté par l’Alliance Maladies Rares vient renforcer nos efforts et notre engagement. Nous les remercions sincèrement pour leur aide à nos côtés. Ancre 1 Cliquez sur les logos pour en savoir + CARGO Le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) de Strasbourg a été labellisé par le Ministère de la Santé en novembre 2004. Il accueille les patients de la région Alsace, du Grand-Est et de tout le territoire. FILIERE SENSGENE La filière remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles dans le but d'améliorer la prise en charge des patients, coordonner et encourager la recherche et développer la formation et l'information. ALLIANCE MALADIES RARES Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui 240 associations de malades. Elle représente près de 3 millions de français concernés par 7 000 maladies rares. ORPHANET Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. LA MDPH (ou MDA) Créées par la loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005, les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) appelées maintenant Maison Départementale de l'Autonomie (MDA) sont chargées de l’accueil et de l’accompagnement des personnes handicapées et de leurs proches. LA HAS La HAS est une autorité publique indépendante qui a pour but de contribuer à la régulation du système de santé par la qualité et l'efficience. SANTÉ INFO DROITS Santé Info Droits est une ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé. MALADIES RARES INFO SERVICES Maladies Rares Infos Services est le service d'information et de soutien de référence sur les maladies rares. Pour être écouté, s'informer, témoigner, échanger. ANDDI-RARES La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. DEFISCIENCE La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner : une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap), des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, des troubles moteurs, des pathologies psychiatriques à début précoce, des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

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Haut de page En bref Transmission Génétique Critères diagnostiques Manifestations cliniques dystrophie rétine Anomalie doigts Obesité Reins Intellect Organes génitaux Autres Le syndrome En bref EN BREF PREVALENCE CAUSES Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent : ​ une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins, des anomalies des organes génitaux, des difficultés d’apprentissage sont souvent présentes, d’autres malformations (du cœur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est comprise entre 1/100000 et 1/150000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où la prévalence est estimée à 1/13 500. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire due à l’altération (mutation) d’un gène. A ce jour, on dénombre au moins vingt-quatre gènes différents pouvant être responsables de cette maladie. Il s’agit des gènes BBS1 à BBS24. Le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas contagieux et touche aussi bien les garçons que les filles et se manifeste, en général, dès la naissance. Transmission TRANSMISSION Dans la plupart des cas de BBS, les deux parents sont porteurs d'un gène normal et d'un gène récessif défectueux. Bien que les parents aient une copie du gène défectueux et soient appelés porteurs de la maladie, ils ne sont pas affectés par la présence du gène défectueux. Pour qu'une maladie récessive survienne, l'enfant doit hériter de deux copies défectueuses du gène, une de chaque parent. L'enfant issu de chaque grossesse a une chance sur quatre d'être atteint. Si un nouveau-né n'est pas atteint, il y a 2 chances sur 3 qu'il soit porteur du gène défectueux du BBS. Le syndrome étant rare, il est peu probable qu'un porteur du gène ait des enfants atteints, à moins que son partenaire ne soit également porteur. Génétique GENETIQUE À ce jour (2022), des mutations dans 24 gènes BBS ont été identifiées chez 85% des patients BBS. Il reste encore d'autres gènes à trouver, car 15% des patients ne présentent pas de mutation dans l'un de ces gènes BBS identifiés. Certains gènes sont plus courants que d'autres : 38% des patients présentent des mutations dans le gène BBS1 et dans le gène BBS10. Cependant, les patients porteurs de mutations dans le même gène BBS peuvent présenter des symptômes très différents du syndrome : l'un d'entre eux peut avoir des doigts supplémentaires à la naissance, tandis qu'une autre personne porteuse d'une mutation identique peut ne pas avoir de doigts supplémentaires du tout. Les gènes impliqués dans ce syndrome « commandent » la fabrication de protéines qui jouent un rôle au niveau des cils des cellules. Les cellules possèdent en effet des cils qui fonctionnent un peu comme des antennes, captent et transmettent des informations sur l’état de leur environnement. Lorsque ces cils sont défectueux (ce qui est le cas lorsque les gènes sont mutés), certaines fonctions sont elles aussi altérées. Les cils ont notamment un rôle important dans la vision et le fonctionnement des reins, ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans toutes les manifestations de la maladie. Le diagnostic repose sur l’association de quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire) Anomalies rénales morphologiques et fonctionnelles Polydactylie (présence de doigts et/ ou orteils supplémentaires déficience intellectuelle et/ou troubles du comportement Obésité s'installant dès la petite enfance hypogonadisme (chez les garçons) ou malformations génito urinaires Le diagnostic peut être rendu difficile par : L’apparition différée des signes cliniques (par exemple un enfant né avec une polydactylie qui ne développe que plusieurs mois (voire année) après des signes de malvoyance, par l’absence d’un ou plusieurs critères cliniques (par exemple : absence de polydactylie) ​ La variabilité du tableau clinique entre patients de la même famille ou muté dans un gène identique, par la confusion entre syndromes notamment au sein des ciliopathies (par exemple le syndrome d’Alström se distingue par une surdité, une insulinorésistance précoce mais partage l’obésité, l’atteinte rétinienne et la maladie rénale mais sans polydactylie). Critères diagnostiques CRITERES DIAGNOSTIQUES Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CLINIQUES Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient considérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité des symptômes décrits ci-dessous. TROUBLES VISUELS Presque tous les enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl souffrent d’une baisse de la vision débutant le plus souvent vers l’âge de 5-6 ans. Elle commence par une diminution puis une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. ​ ​ Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. ANOMALIE DES ORTEILS ET DES DOIGTS Il existe souvent, mais pas dans tous les cas, des malformations des orteils et des doigts qui sont plus petits que la normale (brachydactylie). Il existe souvent six doigts et/ou six orteils au lieu de cinq, le ou les doigt(s) surnuméraire(s) étant situé(s) à côté du cinquième doigt (le petit doigt). On parle de polydactylie postaxiale. Par ailleurs, certains enfants ont deux ou plusieurs doigts accolés, c’est-à-dire mal séparés, et reliés par une membrane (doigts palmés ou syndactylie). OBESITÉ Malgré un poids normal à la naissance, les enfants atteints présentent presque toujours un surpoids important dès la première année de vie. Ce surpoids évolue souvent vers une obésité sévère, surtout au niveau du tronc. Parfois, la taille est plus petite que la moyenne. dystrophie rétine Anomalie doigts Obesité MALFORMATION des REINS ET des VOIES URINAIRES Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes. Elles peuvent être graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine. Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonctionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiter le recours au rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez plus de la moitié des adultes. Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi que par une soif intense (on parle de diabète insipide). DEFICIT INTELLECTUEL ET TROUBLES PSYCHOLOGIQUES Le déficit intellectuel n’est pas toujours présent et touche moins de 50% des patients. Quand il existe, il est modéré ou rarement sévère. Il est à dissocier des troubles cognitifs induits par le handicap visuel. Le plus souvent, il se limite à des difficultés d’apprentissage qui peuvent être aggravées par les troubles de la vision. Il peut y avoir u n retard du développement psychomoteur (retard des acquisitions de la position assise, de la marche, et de l’activité de jeu). Les enfants atteints peuvent également présenter des troubles du langage expressif comme un retard d’acquisition du langage (ils parlent plus tard que les autres), mais aussi des troubles de la phonation (façon anormale de produire les sons). Il peut y avoir aussi une diminution de l’audition (hypoacousie), souvent légère et qui passe inaperçue. Malgré un QI normal, de très nombreux sujets atteints de SBB ont des difficultés d’apprentissage qui nécessitent un soutien extrascolaire. Des troubles psychologiques ou troubles du comportement peuvent apparaître chez certaines personnes au cours de leur vie. Ces troubles incluent une lenteur d'idéation et de réalisation motrice, une instabilité émotionnelle, des colères fréquentes, des troubles de l'abstraction, un comportement inapproprié ou désinhibé (sans notion de ce qui se fait ou ne se fait pas), avec plus rarement un comportement obsessionnel compulsif (c’est-à-dire des gestes répétitifs, comme par exemple se laver les mains très fréquemment). Cela étant, ces troubles ne concernent que quelques malades et on ne sait pas toujours s’ils sont directement liés au syndrome. ​ ​ Reins Intellect ANOMALIE DES ORGANES GENITAUX Chez les garçons, les organes génitaux, pénis et testicules, sont souvent anormalement petits (hypogonadisme). Chez la fille, des malformations des organes génitaux sont également possibles. Le vagin peut notamment être fermé par une cloison, ce qui provoque une dilatation de la cavité de l’utérus, détectée souvent avant la naissance (hydrométrocolpos). AUTRES MANIFESTATIONS Un diabète (taux de sucre trop élevé dans le sang) peut aussi s’installer, comme chez beaucoup de personnes obèses. Il se manifeste d’abord par une fatigue, une soif et une faim intenses, mais peut, avec le temps, entraîner des complications graves comme une insuffisance rénale, un risque accru d’infarctus (crise cardiaque) et d’infections, une atteinte des nerfs pouvant provoquer une perte de sensibilité dans les mains et les pieds… Il peut être traité par médicaments. Très rarement, une incoordination des mouvements peut survenir, se manifestant par des anomalies de la marche qui est titubante ou des mouvements mal coordonnés des mains. Il existe, dans de rares cas, des malformations du cœur, en particulier une communication entre les différentes cavités (oreillettes ou ventricules) ou des rétrécissements des valves du cœur (sténoses valvulaires). La constipation durable (chronique), lorsqu’elle est présente, peut être due à une maladie de Hirschsprung, qui est un manque de contraction du gros intestin (côlon) qui aboutit à sa dilatation. Organes génitaux Autres Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique est la maman de Maël, 11 ans, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Elle et son équipe travaillent à la sensibilisation au syndrome, à la collecte de fonds et à l'interaction avec les différents médecins en charge de la recherche sur le BBS. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, 9 ans, atteinte du BBS6. Professeur d'EPS à Mayenne, Clarisse, ainsi que son mari David, sont très actifs pour faire parler du syndrome et lever des fonds pour la recherche en menant de nombreuses actions et activités diverses (articles de presse, participations solidaires, ventes..). Ils ont également créé leur association nommée "pour les beaux yeux de Juliette" qui rayonne sur la région Mayennaise en lien avec l'Association BBS France. Véronique HELOIR Présidente France MERTENS Secrétaire France est informaticienne de formation, spécialisée dans la gestion de projet depuis près de 20 ans. Ses deux plus belles réussites resteront ses enfants, Chanelle, 5 ans et Clarence 2 ans et demi, porteur de deux syndromes génétiques rares. Diagnostiqué BBS1 à l’âge de 9 mois puis BRS (syndrome de Bainbridge Ropers) à l’âge de 26 mois... Pour avancer ensemble, France décide en 2021 de mobiliser un peu de son temps et de ses aptitudes de facilitatrice pour s’impliquer dans les projets de l’association. Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui même porteur du BBS12. Malgré ses difficultés visuelles il tient les comptes de l'Association d'une main de maître ! Très réactif, il sait se rendre disponible pour l'Association et tous les besoins liés à la trésorerie et aux administrations diverses. Grégory dirige également sa Société, spécialisée dans le domaine de l'animation évènementielle dans le Maine et Loire et nous en fait profiter lors de nos événements festifs : soirée dansante post assemblée générale, week-end etc.... Béatrice BROHAN Trésorière adjointe Béatrice est maman de 3 grands enfants touchés par le BBS1. Adhérente de l'association depuis ses origines, Béatrice et son mari Stéphane se sont souvent engagés pour le développement de l'Association. Après 30 ans de carrière comme infirmière, Béatrice a mis un terme à celle-ci afin d'accompagner au mieux ses enfants dans leurs parcours, tout en gardant un pied dans le milieu associatif. Les administrateurs Françoise ALLOT Miembro de CA Polig AUFFRET Clément AUFFRET Annick SABATIER Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016 Vous voulez nous aider ou mettre en place des actions CONTACTEZ NOUS

Les statuts de l'association Artículo 1 - Constitución y nombre Se funda entre los miembros de estos estatutos una asociación regida por la ley del 1 de julio de 1901 y estos textos de aplicación, bajo el título: “ASOCIACIÓN BARDET-BIEDL (BBS)”. ​ Artículo 2 - Objeto Esta asociación tiene como objetivo: ​ reunir, informar sobre sus derechos, sobre el progreso de la investigación personas que padecen o uno o más miembros de su familia padecen el síndrome de la enfermedad genética rara de Bardet biedl (BBS), en particular en conexión con el Comité Científico, ser un espacio de discusión, intercambio entre familias y solidaridad, brindar asistencia técnica y moral a las familias que enfrentan el síndrome de Bardet-Biedl, informar al público, a la profesión médica y a las autoridades sanitarias y sociales, con el fin, en particular, de mejorar el estado de los conocimientos científicos y médicos, dar a conocer y reconocer el síndrome de Bardet-Biedl, contribuir al esfuerzo de investigación médica y a la mejora de las prácticas asistenciales relacionadas con el síndrome de Bardet-Biedl. Artículo 3 - Sede La oficina central se encuentra en 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Puede ser transferido por simple decisión del Consejo de Administración. Artículo 4 - Duración de la asociación La duración de la asociación es ilimitada. Artículo 5 - Composición de la asociación La Asociación está formada por miembros activos. Los miembros activos son aquellos que están al día con su suscripción anual. También está integrado por miembros honorarios que lo son a propuesta de la Junta Directiva y que están exentos del pago de la cuota de afiliación. Está integrado por benefactores cuyas donaciones se tienen en cuenta independientemente del monto. Artículo 6 - Admisión y membresía Para unirse a la asociación, debe adherirse a estos estatutos y pagar la cuota de membresía, cuyo monto es establecido por la Asamblea General cada año. El consejo de administración podrá rechazar las membresías sin que la decisión esté motivada a los interesados. Artículo 7 - Pérdida de la condición de miembro activo La calidad de miembro activo se pierde por: la renuncia o no renovación de la contribución, la muerte cancelación pronunciada por el Consejo de Administración, por causas graves. Artículo 8 - Comité científico Un comité científico está adscrito a la asociación. Su función es dar opiniones o recomendaciones sobre el cuidado de los pacientes y brindar información sobre investigaciones. Están adscritos a la asociación de forma voluntaria y, por lo tanto, no están obligados a pagar una suscripción. Artículo 9 - Recursos de la asociación Los recursos de la Asociación consisten en: contribuciones; venta de productos; servicios o beneficios proporcionados por la Asociación; subsidios del Estado, regiones, departamentos, municipios, colectivos o instituciones diversas; donaciones y legados; cualquier otro recurso que no sea contrario a la normativa vigente Artículo 10 - La Asamblea General Ordinaria La Asamblea General Ordinaria se reúne al menos una vez al año e incluye a todos los miembros de la asociación al día con su suscripción. Al menos quince días antes de la fecha fijada, los miembros de la asociación son convocados por el Presidente y el orden del día está escrito en las convocatorias. La Asamblea General, después de haber deliberado, decide sobre el informe moral y de actividad y sobre las cuentas del ejercicio. Delibera sobre direcciones futuras. Prevé el nombramiento o renovación de los miembros del Consejo de Administración. También establece el monto de la cuota anual de membresía. Las decisiones de la asamblea se toman por mayoría de los miembros presentes o representados. Se permite el voto por poder otorgado a otro miembro de la Asociación. El número está fijado en 3 por persona. Solo los miembros que estén al día con su suscripción tienen derecho a voto en la Asamblea General. Los miembros del consejo científico están invitados a esta asamblea general ordinaria y pueden dar su opinión. No es necesario quórum para la validez de las decisiones tomadas. ​ Artículo 11 - El Consejo de Administración ​ La Asociación es administrada por una Junta Directiva de 3 miembros mínimo y 9 miembros máximo por un período de 3 años. ​ Para ser candidato a la Junta Directiva, debe haber sido miembro de la Asociación durante al menos 1 año. ​ Los miembros de la Junta Directiva son elegidos en votación secreta por mayoría simple. ​ Los distintos informes presentados a la Asamblea General (moral, de actividad y económico) serán adoptados a mano alzada. ​ Se envía una convocatoria de solicitudes 15 días antes de la Asamblea General a todos los miembros al día con su suscripción. ​ Cada candidato se presentará oralmente en la Asamblea General. ​ Los miembros son elegibles o reelegibles cada 3 años. ​ En caso de vacantes, la Mesa podrá reemplazar provisionalmente a sus miembros, hasta la Asamblea General más cercana. El mandato de los miembros de la Mesa así designados finaliza en el momento en que normalmente expira el de los miembros reemplazados. ​ La Junta Directiva elige, de entre sus miembros, mediante votación secreta, una mesa compuesta por: un presidente que represente a la Asociación en todos los actos de la vida civil, un vicepresidente que es responsable, en particular, de asistir al presidente y reemplazarlo si no puede asistir, un tesorero que sea responsable, en particular, de establecer o haber establecido bajo su responsabilidad las cuentas de la Asociación, un secretario encargado, en particular, de la conservación de los documentos administrativos de la Asociación, y posiblemente sus asistentes. Artículo 12 - Reunión del consejo de administración El Consejo de Administración se reúne al menos dos veces al año y siempre que sea convocado por el presidente o al menos una cuarta parte de sus miembros. En caso de ausencia, se puede enviar un poder a uno de los miembros del Consejo de Administración. El número máximo de poderes está limitado a uno. Cuando un miembro de la Junta Directiva se ausenta 3 veces seguidas sin motivación, puede ser excluido de la Junta Directiva. Las decisiones se toman por mayoría de votos de los presentes. En caso de empate, el voto del presidente es decisivo. Se permite el voto electrónico. No es necesario quórum para la validez de las deliberaciones. Artículo 13 - La Asamblea General extraordinaria Si es necesario, oa solicitud de 1/4 de los miembros, el Presidente puede convocar una asamblea general extraordinaria. Los procedimientos de convocatoria son idénticos a los de la junta general ordinaria. Las decisiones se toman por mayoría de dos tercios de los miembros presentes. Artículo 14 - Reglamento interno El Consejo de Administración podrá establecer reglamentos internos para complementar los estatutos. Artículo 15 - Disolución En caso de disolución pronunciada por la asamblea extraordinaria, ésta nombra a uno o más liquidadores y los bienes, de ser necesario, se confieren de conformidad con el artículo 9 de la ley del 1 de julio de 1901. Hecho en Saint-Uze, el 4 de mayo de 2020 ​ Véronique HELOIR Presidente de la Asociación Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vicepresidente de la Asociación Bardet-Biedl ​ ​

Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 ​ Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. ​ SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Centro Coordinador: ​ Hospital Civil de Estrasburgo Antigua Clínica Oftalmológica, Edificio 2 1 plaza del Hospital 67091 ESTRASBURGO CEDEX ​ Contacta con el centro y / o concreta una cita: ​ Por teléfono al 03 88 11 67 53 Por correo electrónico a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Equipo : ​ Profesora Hélène Dollfus, Coordinadora y doctora Doctora Louise Porter, Doctora Doctor Jean-Louis Bacquet, Doctor Sylvia Rudzki, Secretaría de Coordinación Amina El Bachiri, secretaria de consultas externas Lisa Marie Martin, Secretaría Fouzia Studer, ortoptista Alessandro Scognamiglio, ortoptista Lucienne Wittmann, enfermera Valérie Pelletier, asesora genética Mélissa Coriano, psicóloga Marie-Anne Debalme, trabajadora social Les centres du CARGO en France Centro Coordinador: ​ Hospital Civil de Estrasburgo Antigua Clínica Oftalmológica, Edificio 2 1 plaza del Hospital 67091 ESTRASBURGO CEDEX ​ Contacta con el centro y / o concreta una cita: ​ Por teléfono al 03 88 11 67 53 Por correo electrónico a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Equipo : ​ Profesora Hélène Dollfus, Coordinadora y doctora Doctora Louise Porter, Doctora Doctor Jean-Louis Bacquet, Doctor Sylvia Rudzki, Secretaría de Coordinación Amina El Bachiri, secretaria de consultas externas Lisa Marie Martin, Secretaría Fouzia Studer, ortoptista Alessandro Scognamiglio, ortoptista Lucienne Wittmann, enfermera Valérie Pelletier, asesora genética Mélissa Coriano, psicóloga Marie-Anne Debalme, trabajadora social Centro Coordinador: ​ Hospital Civil de Estrasburgo Antigua Clínica Oftalmológica, Edificio 2 1 plaza del Hospital 67091 ESTRASBURGO CEDEX ​ Contacta con el centro y / o concreta una cita: ​ Por teléfono al 03 88 11 67 53 Por correo electrónico a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Equipo : ​ Profesora Hélène Dollfus, Coordinadora y doctora Doctora Louise Porter, Doctora Doctor Jean-Louis Bacquet, Doctor Sylvia Rudzki, Secretaría de Coordinación Amina El Bachiri, secretaria de consultas externas Lisa Marie Martin, Secretaría Fouzia Studer, ortoptista Alessandro Scognamiglio, ortoptista Lucienne Wittmann, enfermera Valérie Pelletier, asesora genética Mélissa Coriano, psicóloga Marie-Anne Debalme, trabajadora social Centro Coordinador: ​ Hospital Civil de Estrasburgo Antigua Clínica Oftalmológica, Edificio 2 1 plaza del Hospital 67091 ESTRASBURGO CEDEX ​ Contacta con el centro y / o concreta una cita: ​ Por teléfono al 03 88 11 67 53 Por correo electrónico a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Equipo : ​ Profesora Hélène Dollfus, Coordinadora y doctora Doctora Louise Porter, Doctora Doctor Jean-Louis Bacquet, Doctor Sylvia Rudzki, Secretaría de Coordinación Amina El Bachiri, secretaria de consultas externas Lisa Marie Martin, Secretaría Fouzia Studer, ortoptista Alessandro Scognamiglio, ortoptista Lucienne Wittmann, enfermera Valérie Pelletier, asesora genética Mélissa Coriano, psicóloga Marie-Anne Debalme, trabajadora social Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

BBS 202 FIN DE SEMANA? Reunión de primavera de XXXX a XXXX 202X en Murol en el Puy de Dôme ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ Algunas fotos de la casa rural donde nos alojaremos durante nuestro próximo fin de semana de primavera: ​ Castillo de Murol Ir al sitio web de la casa rural para aprende más

Les documents Lire Ancre 1 "Haga clic en los logotipos para descubrirlos con más detalle"

Nos rendez-vous Assemblées générales Les assemblées générales Chaque année, aux alentours du mois de novembre, se tient l'Assemblée Générale de l'Association. Moment fort de l'année qui permet de réunir bon nombre d'adhérents venant des 4 coins de la France et parfois même de plus loin. Autour de ces retrouvailles que nous souhaitons festives le soir et gourmandes pour les repas, nous retrouvons le colloque médical qui vient nous relayer les dernières informations et avancées concernant le syndrome de Bardet-Biedl ainsi que l'assemblée générale administrative de l'Association qui nous permet de vous rendre compte de toutes les actions que nous avons mises en place l'année écoulée, celles que nous avons prévues, et de vous présenter le bilan financier de l'association. En tant qu'adhérent, vous avez la parole et votre mot à dire par le biais de vos votes. Découvrez les photos de nos assemblées générales ainsi que les thèmes abordés en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Week-end Les week-ends Chaque année, nous organisons le traditionnel week-end BBS. La crise sanitaire a bien entendu impacté, comme pour beaucoup d'autres associations, sa régularité mais nous espérons pouvoir reprendre ce rendez-vous qui nous permet de nous retrouver de manière plus détendue autour de repas conviviaux, de visites et d'activités festives. Ces week-ends nous mènent dans différentes régions de France, les dernières en date étant le Cher, le Maine et Loire et la Champagne. Espace membres : Retrouvez les photos prises lors de ces week-ends et découvrez ou redécouvrez en images les moments passés ensemble en cliquant sur le lien ci-dessous. En savoir + Les retrouvailles en régions Rencontres en région C'est en 2019 que nous avions amorcé ces premières "retrouvailles en régions" que nous souhaitions décliner, dans la mesure de nos possibilités, sur le territoire. Les deux premiers rendez-vous, en région parisienne chez Claudine et Jean-Pierre et à Mayenne chez Clarisse et David, ont permis à une vingtaine d'adhérents de chaque région de partager un bon moment ensemble autour d'assiettes gourmandes, de se retrouver, de partager et ce, au plus proche de leur domicile. Malheureusement, la crise sanitaire, encore une fois, nous a coupés dans notre élan mais nous espérons pouvoir reprogrammer ce genre de rencontres au plus vite et les multiplier ! N'hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez en organiser une chez vous ou près de chez vous. Espace membres : Découvrez les photos de nos rencontres en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Rendez-vous web Les rendez-vous WEB En 2021, nous venions d'accueillir une trentaine de nouveaux adhérents, parents d'enfants porteurs du syndrome ou eux même porteurs. Malheureusement, la crise sanitaire nous a empêchés de venir à leur rencontre lors de rendez-vous en régions ou par le biais de notre assemblée générale annuelle. Nous avons donc eu l'idée de les inviter à une rencontre virtuelle en visio Zoom afin de faire leur connaissance, de leur présenter l'association, de recueillir leurs besoins et attentes mais aussi créer du lien entre eux pour celles et ceux qui le souhaitent. Ce rendez-vous a été accueilli avec enthousiasme, et afin de ne pas perdre le lien avec nos adhérents pendant cette crise qui nous a éloignés les uns des autres, nous avons renouvelé cette formule pour d'autres thèmes : échanges entre porteurs du syndrome, échanges entre parents, le lancement du programme de recherche sur la rétinopathie pigmentaire BBS, les loisirs et vacances adaptés... En savoir + Vous aussi, venez partager ces bons moments REJOIGNEZ NOUS !

Notre ambassadeur Découvrir Ancre 1 Patrick FOURNIER, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise, est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Patrick Fournier accompagné à gauche de Véronique Heloir - Présidente de l’association - et à droite de Hélène Dollfus- médecin coordinateur du centre de référence pour les Affections rares en génétique Ophtalmologique. Patrick est résolument engagé auprès de l'association et du syndrome. Sous son impulsion, son entreprise renforce son soutien au travers de sa marque "Laser Game Evolution" par le biais d'opérations de mécénat, de soutien matériel ou financier. Un grand merci pour leur implication ainsi qu'à leurs prestataires et partenaires qui nous suivent et nous soutiennent. Cette aide est précieuse pour une association comme la nôtre qui représente une maladie rare et méconnue. Leur soutien nous permet de faire entendre notre voix avec plus de force et de contribuer à l'effort de levée de fonds pour faire avancer la recherche. Le syndrome BBS Devenir mécène Faire un don To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Espace réservé aux membres Lire Toute personne concernée par le syndrome de Bardet-Biedl de près ou de loin peut devenir membre et ainsi consulter les photos de nos évènements, lire nos newsletter, localiser nos adhérents, échanger sur le forum etc. Bien sur, si ce n'est pas déjà fait, nous ne pouvons que vous encourager à adhérer à l'Association afin de nous soutenir et de nous aider à la développer. Adhérer à l'association c'est contribuer à faire avancer la cause de ce syndrome qui vous touche et faire connaître votre voix, c'est nous aider à aller plus loin, c'est être plus fort ENSEMBLE... Je suis d'accord Ancre 1

Contactez nous C'est parti ! No podemos esperar a tener noticias tuyas 06.66.57.02.88 enviar a ¡Gracias por lo que enviaste! Asociación BARDET-BIEDL 3 ruta des Essarts 26240 SAINT-UZE ​ Ancre 1