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Haut de page Adaptations Prestations Formation Insertion prof Fiscalité Transports Vacances Loisirs Les prestataires Adaptations LES ADAPTATIONS CFLOU Vente, location de matériel, formation informatique et téléphonique, démonstration et installation à domicile en France. CECIAA Entreprise engagée dans l'intégration des déficients visuels. Ici, produits et services pour aveugles et malvoyants. ORCAM MY EYE2 Pour les personnes non-voyantes ou malvoyantes. OrCam MyEye est un appareil à activation vocale révolutionnaire utilisable sur presque toutes les lunettes. Il lit instantanément le texte d’un livre, d’un smartphone ou de toute autre surface. Il reconnaît les visages et vous aide à faire vos courses, à travailler et vivre de manière indépendante ! OrCam MyEye transmet oralement les informations visuelles en temps réel et sans connexion. ALPHABRAILLE Adaptation de postes de travail privés, professionnels et scolaires grâce à une large gamme de produits/logiciels et prestations. CERTAM Pour aider à choisir le meilleur matériel adapté aux déficients visuels. Ce site - mis en place par l’Association Valentin Haüy) propose de consulter des fiches d’évaluation sur les matériels adaptés (afficheur Braille, enregistreur, lecteur audio, navigateur GPS...., ainsi que de nombreuses ressources sur les technologies d’assistance pour personnes aveugles ou malvoyantes (liste de distributeurs spécialisés, accessibilité du Web, téléchargement de logiciels et utilitaires...) FFAC Les chiens guides d'aveugles oeuvrent depuis plus de 40 ans au côté des personnes déficientes visuelles en leur remettant gratuitement une formidable aide à l’autonomie et un compagnon hors pair : le chien guide. Grâce à la générosité du public ce sont aujourd'hui plus de 5 000 chiens guides qui ont été remis par l'une des écoles fédérées. VISIOLE Entreprise familiale implantée à Palaiseau (91), Visiole fonde sa compétence sur une longue expérience de fabricant et de distributeur de matériel Braille et Basse Vision. Nous proposons des solutions technologiques innovantes pour améliorer le quotidien des personnes handicapées visuelles ou aveugles : des appareils de grossissement comme les loupes électroniques et les vidéo-agrandisseurs, des machines à lire, des terminaux Braille, des claviers agrandis et gros caractères... . UNADEV Quel que soit son lieu de résidence, chacun peut trouver auprès de l’association des informations, de l’écoute, des activités adaptées, des aides diverses, autant de facteurs permettant une meilleure intégration sociale. ACCESS Depuis plus de 15 ans, ils mettent leur expertise au service des déficients visuels - aveugles et malvoyants. Vous trouverez chez eux des produits innovants et des services de formation, de conseil et de développement informatique sur mesure. Équipe à taille humaine intervenant partout en France, ils utilisent eux-mêmes la plupart des solutions d'accessibilité qu'ils vous présentent. VOCALE PRESSE Il s’agit d’un service de lecture audio qui vous lit à haute et intelligible voix votre quotidien ou votre magazine favori. Que ce soit sur ordinateur, tablette ou smartphone, le logiciel Vocale Presse s’installe très simplement en quelques minutes et son utilisation est extrêmement facile et fiable. Avec Vocale Presse, vous pouvez écouter, dès le jour de parution, l’intégralité du contenu éditorial de très nombreux quotidiens nationaux ou régionaux et des plus grands magazines. BOUTIQUE AVH Vente en ligne de matériel spécialisé (grand choix de divers articles pour malvoyants, non voyants, braillistes). Prestations LES PRESTATIONS CAF GUIDE PRESTATIONS Vous y trouverez l'ensemble des aides et prestations que la Caf peut vous verser dans les moments importants de votre vie, leurs conditions et modalités d'attribution. AEEH L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation familiale versée par les caisses d’allocations familiales (Caf) ou les caisses de MSA pour les personnes qui relèvent du régime agricole. Cette allocation a pour but d’aider les familles à faire face aux frais supplémentaires qu’entraîne le handicap d’un enfant à charge de moins de 20 ans. AAH L'allocation aux adultes handicapés (AAH) est une aide financière qui vous permet d'avoir un minimum de ressources. Cette aide est attribuée sous réserve de respecter des critères d’incapacité, d'âge, de résidence et de ressources. Elle est accordée sur décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Son montant vient compléter vos éventuelles autres ressources. MAJORATION VIE AUTONOME La majoration pour la vie autonome (MVA) est une aide financière qui peut s'ajouter à l'allocation aux adultes handicapés (AAH). Elle permet de faire face aux dépenses liées à votre handicap (par exemple, adaptation de votre logement). Pour la percevoir, il faut remplir des conditions liées notamment à votre logement et à votre taux d'incapacité (80 % au minimum). La MVA est attribuée automatiquement par la Caisse d'allocations familiales (Caf) ou la Mutualité sociale agricole (MSA). PCH La prestation de compensation du handicap (PCH) s’adresse à toute personne handicapée qui remplit un certain nombre de conditions relatives à son lieu de résidence et à son âge et dont le handicap répond à des critères prenant notamment en compte la nature et l’importance des besoins de compensation au regard de son projet de vie. PCH PARENTALITÉ Depuis le 1er janvier 2021, les parents en situation de handicap bénéficiaires de la prestation de compensation du handicap (PCH) peuvent demander une PCH parentalité afin de couvrir les besoins d’aides humaines et matérielles nécessaires pour élever leurs enfants en bas âge. FICHES SOCIALES Vous êtes une personne déficiente visuelle ? Découvrez tous vos droits sociaux et vos prestations de compensation en fiches pratiques. Formation LA FORMATION FORMATION PERSONNES HANDICAPÉES En plus des dispositifs généraux de formation, une personne handicapée peut entrer en apprentissage pour obtenir une qualification et bénéficier d'aménagements particuliers. Elle peut aussi bénéficier d'une formation dans un centre de pré-orientation si elle rencontre des difficultés d'orientation. Enfin, elle peut bénéficier d'un contrat de rééducation ou suivre un stage pour se réaccoutumer à son ancien emploi si elle est devenue inapte à exercer sa profession, ou apprendre un nouveau métier. CHOISIR ET FINANCER En tant que personne handicapée, vous avez accès aux les formations ouvertes à tous les demandeurs d’emploi mais aussi aux formations spécifiques pour les personnes handicapées. À découvrir sur AGEFIPH : 1. Quels sont les différents types de formation ? 2. Auprès de quels organismes pouvez-vous vous former ? 3. Comment bien choisir votre formation ? 4. Comment financer votre formation ? Insertion prof l'INSERTION PROFESSIONNELLE CAP EMPLOI Les 98 Cap emploi sont des organismes de placement spécialisés (OPS) exerçant une mission de service public. Ils sont en charge de la préparation, de l’accompagnement, du suivi durable et du maintien dans l’emploi des personnes handicapées. Ils accueillent et accompagnent plus de 100 000 personnes handicapées chaque année. APPRENTISSAGE HANDICAP Une aide majorée, jusqu'à 4 000 €, pour compenser le handicap des apprentis dès le 1er janvier 2021 (solutions techniques ou humaines). Le gouvernement s'engage à sécuriser les entrées et les parcours de cette voie insuffisamment privilégiée PRIME 2000 EUROS Coup de pouce à la fois pour les secteurs en tension et les demandeurs d'emploi handicapés. A compter du 1er janvier 2021, l'Ile-de-France met en place une prime de 2 000 euros pour les inciter à se former dans les métiers qui peinent à recruter, liés au numérique, à la construction, aux bâtiments et travaux publics, à la santé, au sanitaire et social, à l'environnement, à la sécurité et la cyber sécurité, à l'agriculture et à l'industrie au sens large du terme. Fiscalité FISCALITÉ ET OUTILS FINANCIERS MES DROITS SOCIAUX Consultez vos droits, simulez vos prestations, effectuez vos démarches. mesdroitssociaux.gouv.fr est un portail universel destiné à tous, que vous soyez en activité, sans emploi ou à la retraite. Il vous permet de : Visualiser et comprendre vos droits et prestations, Retrouver rapidement vos organismes de rattachement, Simuler vos droits, Réaliser vos démarches en ligne, Consulter l’ensemble de vos ressources, Découvrir les évènements de vie. EPARGNE HANDICAP Bien que sa création remonte désormais à plus de trente ans, le contrat d'Epargne Handicap reste encore trop méconnu. Pourtant, ce dispositif, destiné aux personnes handicapées, permet, entre autres, de profiter d'une réduction d'impôt substantielle sur le montant des primes versées. RENTE SURVIE Afin d'assurer l'autonomie financière d'un enfant ou d'un proche handicapé, vous pouvez en faire le bénéficiaire d'un contrat d'assurance-vie spécifique. A votre décès, il reçoit un complément de revenus, sous forme d'une rente. La rente survie est compatible avec le bénéfice de l'Allocation Adulte Handicapé (AAH). AERAS La Convention AERAS (S'Assurer et Emprunter avec un Risque Aggravé de Santé) a pour objectif de faciliter l'accès à l'assurance et à l'emprunt des personnes ayant ou ayant eu un problème de santé. Elle s'applique, sous certaines conditions, à l'assurance des prêts à la consommation, immobiliers et professionnels. Transports TRANSPORTS Vacances SNCF ACCES PLUS Accès Plus est un service gratuit permettant aux personnes à mobilité réduite de bénéficier d’une assistance pour embarquer/débarquer du train, garanti au travers d’une réservation. AIR FRANCE Votre mobilité est réduite en raison d’un handicap, de votre âge ou d’une maladie ? Air France vous assiste tout au long de votre voyage. TRANSPORTS PARISIENS Vous recherchez un moyen de transport adapté aux personnes handicapées pour vous déplacer dans Paris ? Cette rubrique vous donne des renseignements sur l'offre parisienne de divers modes de transport adaptés : bus, tramways, métro, RER, taxi, location de voitures adaptées, places de stationnement réservées,... Vous y trouverez également des précisions sur l'accompagnement à la personne. CARTE MOBILITÉ INCLUSION La carte de stationnement permet à une personne en situation de handicap ou à celle qui l'accompagne de stationner gratuitement sur les places ouvertes au public. Cette carte est remplacée depuis le 1er janvier 2017 par la carte mobilité inclusion (CMI). La carte de stationnement reste toutefois valable jusqu'à sa date d'expiration. VACANCES ADAPTÉES GUIDE VACANCES BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des vacances adaptées au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. AZIMUT VOYAGE Azimut Voyage organise des voyages découverte pour non et malvoyants depuis de nombreuses années en France et au Maroc. CECIAA Spécialement conçues pour les personnes aveugles ou malvoyantes, ces structures proposent des voyages et séjours adaptés aux personnes déficientes visuelles. VACANCES EN FAMILLE Depuis quelques années se développent des propositions pour permettre aux familles de partir ensemble en facilitant l’organisation mais aussi le séjour sur place et ainsi permettre à chacun d’avoir des activités et/ou du temps pour soi. SEJOURS VACANCES L’association Valentin Haüy s’attache à promouvoir les vacances adaptées pour les personnes déficientes visuelles. Découvrez les offres de séjour en cliquant sur le logo et pour toutes informations, contactez Fabienne, adhérente de l'association et maman de Jonathan qui est accompagnatrice séjours, elle est à votre disposition soit à l’AVH, le mardi et le jeudi au numéro et à l’adresse mail suivants : 01 87 67 97 52, f.Sangare@avh.asso.fr ou : fabiennesangare@yahoo.fr SIMON DE CYRENE Simon de Cyrène développe et anime des maisons partagées à taille humaine, en centre-ville, où vivent ensemble des personnes valides et des personnes devenues handicapées en cours de vie. L'ENVOL (91) Association reconnue d’utilité publique, L’ENVOL organise des programmes adaptés aux jeunes malades de 6 à 25 ans et à leur famille. Depuis 1997, elle leur permet de trouver force et confiance en eux pour vivre mieux pendant ou après la maladie et de rompre avec l’isolement. L’ENVOL accompagne gratuitement plus de 1000 bénéficiaires par an et prend en charge plus de 65 pathologies différentes au travers de ses séjours adaptés, ateliers à l’hôpital, sorties récréatives et activités en ligne. GRILLONS ET CIGALES (69) Forts d'un savoir faire de plus de 85 ans, ils proposent des séjours de vacances dans un cadre exceptionnel et préservé du Haut-Beaujolais, dans leurs différents centres, en pleine nature. Avec un encadrement personnalisé, dynamique et professionnel, ils offrent des activités innovantes, en adéquation avec les capacités et compétences de chacun. Loisirs loisirs et sports adaptÉs GUIDE LOISIRS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. HOPTOYS Jeux, jouets et solutions ludiques adaptés à l'apprentissage et la rééducation d'enfants & seniors porteurs de handicap, polyhandicap, troubles autistiques, DYS ... GUIDE SPORTS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. COMMISSION SPORTS LOISIRS La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France s’attache à offrir au plus grand nombre de personnes aveugles et malvoyantes, la possibilité de vivre la passion du sport et des loisirs de leur choix. Tout cela dans un environnement favorisant bien-être et plaisir, répondant ainsi aux problématiques liées aux situations géographiques et besoins de chacun. ACCESSIJEUX AccessiJeux c’est une ludothèque à Paris dans le 12e arrondissement qui propose plus de 800 jeux dont 300 jeux accessibles aux déficients visuels AccessiJeux c’est aussi une boutique en ligne de jeux adaptés qui fournit aux particuliers ainsi qu’a de nombreux festivals, cafés ludiques, ludothèques et médiathèques. RHONE TOURISME Des activités adaptées pour un visiteur aveugle ou mal-voyant (éclairage bien maîtrisé, des contrastes de couleur, informations et documents en braille ou gros caractères, aide aux déplacements, chiens d'aveugles acceptés...).

BBS 202 FIN DE SEMANA? Reunión de primavera de XXXX a XXXX 202X en Murol en el Puy de Dôme ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ ​ Algunas fotos de la casa rural donde nos alojaremos durante nuestro próximo fin de semana de primavera: ​ Castillo de Murol Ir al sitio web de la casa rural para aprende más

Je deviens adhérent Ancre 3 Devenir adhérent ou se maintenir à jour de son adhésion, c’est un geste fort pour montrer son engagement et faire entendre sa voix. ​ Plus nous serons nombreux au sein de l'Association BARDET-BIEDL pour représenter les patients et leurs familles et plus nos voix seront entendues, par les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le corps enseignant et le grand public. ​ ​ ​ Pourquoi est-ce important d'adhérer ​ pour ETRE REPRESENTATIF par le nombre et la pluralité face aux instances médicales et de recherche et contribuer à faire progresser la reconnaissance de notre syndrome et à porter la voix des malades. POUR SOUTENIR notre cause, nos actions et participer au fonctionnement général d’une association de familles qui se battent au quotidien. pour CREER DU LIEN partager, soutenir et trouver du soutien, témoigner de son vécu, de son expérience, des bonnes pratiques, créer des liens et faire des rencontres. POUR SE RETROUVER lors de nos week-ends, assemblée générale, manifestations et rencontres en région. MONTANT DE LA COTISATION 28 EUROS (déductible des impôts à hauteur de 66%) Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. Yo voy J'adhère par courrier Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : ​ Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. Yo voy J'adhère par carte bancaire ​ Vous avez des questions ? ​ Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

Proposer un mécénat Lire ​ Encouragez des projets qui correspondent aux valeurs de votre entreprise ​ Ancre 1 4 possibilités pour aider : Le Mécénat et /ou le parrainage Le don ponctuel Le produit partage Les opérations événementielles Mécénat et parrainage Mécénat Le MÉCÉNAT peut être de trois types : Un soutien financier (pour soutenir notre association, ses actions/projets). Un don en nature (de marchandises ou d’équipements). Un apport de compétences (vous permettez à votre personnel de mettre ses compétences à la disposition de nos associations). ​ Le PARRAINAGE , quant à lui, consiste à promouvoir l’image de marque de votre organisation au travers d’une alliance avec l’association. Bon à savoir : les dépenses de parrainage sont des prestations de publicité qui peuvent être incluses dans les charges de l’entreprise. (Article 39-1-7° du code général des impôts). Don ponctuel Don ponctuel Votre engagement auprès de l'Association BARDET-BIEDL peut aussi prendre la forme d’un don ponctuel. Même modeste, il sera précieux pour aider les familles et faire avancer la recherche. Pour cela, rien de plus simple : adressez-nous votre don par CB, chèque ou par virement. ​ Au titre du mécénat, vous bénéficiez d’une réduction d’impôt sur le revenu ou les sociétés de 60 % du montant de ces versements pris dans la limite de 0,5 % de votre chiffre d’affaires H.T. au titre de l’exercice au cours duquel est effectué le versement (art. 238 bis du code général des impôts). ​ Ainsi par exemple, pour un don de 500 euros, après défiscalisation, votre don ne vous coûtera que 200 euros. PAR CB ​ Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. Yo voy PAR COURRIER ​ Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : ​ Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. Yo voy PAR VIREMENT ​ Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! ​ Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. ​ N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier Yo voy Produit partage Produit partage Le principe est simple : vous commercialisez et distribuez l’un de vos produits tout en reversant une partie de son prix de vente à notre association. Une opération gagnante pour tous ! ​ L’association y gagne financièrement et accroît sa notoriété auprès du grand public ou de cibles spécifiques. Votre entreprise implique ses collaborateurs et montre son engagement auprès des consommateurs. Le client se sensibilise à la cause de l’association et aux valeurs de votre entreprise. Opérations événementielles et collectes Opérations événementielles De nombreuses occasions sont possibles pour communiquer sur votre engagement et/ou récolter des fonds pour l'Association BARDET-BIEDL : création d’une page de collecte pour un défi sportif, mise en place de l’arrondi en caisse ou sur salaire, reversement d’euros lors de questionnaire de satisfaction auprès de vos clients, insertion gracieuse au sein de vos supports… « Engager votre Entreprise auprès de l'Association est une manière très efficace pour fédérer et impliquer vos équipes autour d'une belle cause commune, nous comptons sur vous ! » UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités Aún no hay ninguna entrada publicada en este idioma Una vez que se publiquen entradas, las verás aquí. Les parrains de l'Association CARTMAN Animateur radio, comédien, animateur de télévision, humoriste, chanteur, musicien et producteur français. Il est depuis septembre 2021 sur Fun Radio, du lundi au jeudi, entre 21H et 00H. JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique est la maman de Maël, 11 ans, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Elle et son équipe travaillent à la sensibilisation au syndrome, à la collecte de fonds et à l'interaction avec les différents médecins en charge de la recherche sur le BBS. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, 9 ans, atteinte du BBS6. Professeur d'EPS à Mayenne, Clarisse, ainsi que son mari David, sont très actifs pour faire parler du syndrome et lever des fonds pour la recherche en menant de nombreuses actions et activités diverses (articles de presse, participations solidaires, ventes..). Ils ont également créé leur association nommée "pour les beaux yeux de Juliette" qui rayonne sur la région Mayennaise en lien avec l'Association BBS France. Véronique HELOIR Présidente France MERTENS Secrétaire France est informaticienne de formation, spécialisée dans la gestion de projet depuis près de 20 ans. Ses deux plus belles réussites resteront ses enfants, Chanelle, 5 ans et Clarence 2 ans et demi, porteur de deux syndromes génétiques rares. Diagnostiqué BBS1 à l’âge de 9 mois puis BRS (syndrome de Bainbridge Ropers) à l’âge de 26 mois... Pour avancer ensemble, France décide en 2021 de mobiliser un peu de son temps et de ses aptitudes de facilitatrice pour s’impliquer dans les projets de l’association. Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui même porteur du BBS12. Malgré ses difficultés visuelles il tient les comptes de l'Association d'une main de maître ! Très réactif, il sait se rendre disponible pour l'Association et tous les besoins liés à la trésorerie et aux administrations diverses. Grégory dirige également sa Société, spécialisée dans le domaine de l'animation évènementielle dans le Maine et Loire et nous en fait profiter lors de nos événements festifs : soirée dansante post assemblée générale, week-end etc.... Béatrice BROHAN Trésorière adjointe Béatrice est maman de 3 grands enfants touchés par le BBS1. Adhérente de l'association depuis ses origines, Béatrice et son mari Stéphane se sont souvent engagés pour le développement de l'Association. Après 30 ans de carrière comme infirmière, Béatrice a mis un terme à celle-ci afin d'accompagner au mieux ses enfants dans leurs parcours, tout en gardant un pied dans le milieu associatif. Les administrateurs Françoise ALLOT Miembro de CA Polig AUFFRET Clément AUFFRET Annick SABATIER Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016 Vous voulez nous aider ou mettre en place des actions CONTACTEZ NOUS

Lettres d'info ARCHIVES Ancre 1 2020 72. Résumé conférence USA > 71. Northampton - Marschfield > 2019 70. Implantes, células madre, optogenética> 69. Cobalto, implantes de retina, setmelanotida> 2018 67. Conferencia de Salt Lake City> 2017 66. Northampton> 2016 65. Varias conferencias Arvo, Cilia, Rétina International> 64. Conferencias Marshfield, Northampton, Cilia, BBS Francia> 2015 63. Conferencia de Marshfield - Northampton> 62. CRIBBS, Orphanet> 61. Arvo, IRRP> 60. IFT172 - Pixium> 2014 59. Northampton> 58. RadiCo - Arvo> 57. Congreso Internacional Retina> 56. CRISPR> 55. IPS Telorion> 2013 54. Secuenciación - Northampton> 53. Diferentes conferencias> 51. Secuenciación - Argus II> 49. Epigenética - BBS12> 2012 48. AG Francia - Northampton> 45. Diferentes conferencias> 43. Estados Unidos Durham> 42. ARVO - DeVint> 40. Diferentes conferencias> 39. Se convirtió> 38. Retina internacional> 37. Conferencia 2012, BBSome> 2011 36. Terapia génica en ACL> 35. RDPlatform, Terapia génica> 34. Conferencia Eurobiomed> 33. Varias conferencias> 31. Medicinas, Cortex> 30. Conferencia DeVint> 29. Conferencia de Northampton> 28. Conferencia, base de datos> 2010 27. Plan de Enfermedades Raras, EuroWabb> 26. Varias conferencias, Terapia génica> 25. Melanopsina> 24. Retinosis pigmentaria> 23. ARVO> 22. Northampton: enfermedad renal y gammagrafía cerebral> 21. Infomail de septiembre> 20. Terapia génica para retinopatías> 19. Retinosis pigmentaria> 18. Infomail> 17. Infomail> 16. ARVO> 15. Fibromialgia> 14. Diferentes conferencias> 13. Salud de un niño, Gliale> 2009 12. Información diversa> 11. Inmunidad y pestañas> 10. Northampton> 09B. Autismo y BBS> 09A. Viviendo con BBS> 08. Conferencia de Houston> 07. Enfermedades raras, Células madre, Proteínas> 06. Decryphton, Dental BBS> 04. Aspectos secundarios BBS> 2008 03. INSERM, complejidad genética> 01. Teletón, predisposiciones genéticas>

Haut de page En bref Transmission Génétique Critères diagnostiques Manifestations cliniques dystrophie rétine Anomalie doigts Obesité Reins Intellect Organes génitaux Autres Le syndrome En bref EN BREF PREVALENCE CAUSES Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent : ​ une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins, des anomalies des organes génitaux, des difficultés d’apprentissage sont souvent présentes, d’autres malformations (du cœur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est comprise entre 1/100000 et 1/150000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où la prévalence est estimée à 1/13 500. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire due à l’altération (mutation) d’un gène. A ce jour, on dénombre au moins vingt-quatre gènes différents pouvant être responsables de cette maladie. Il s’agit des gènes BBS1 à BBS24. Le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas contagieux et touche aussi bien les garçons que les filles et se manifeste, en général, dès la naissance. Transmission TRANSMISSION Dans la plupart des cas de BBS, les deux parents sont porteurs d'un gène normal et d'un gène récessif défectueux. Bien que les parents aient une copie du gène défectueux et soient appelés porteurs de la maladie, ils ne sont pas affectés par la présence du gène défectueux. Pour qu'une maladie récessive survienne, l'enfant doit hériter de deux copies défectueuses du gène, une de chaque parent. L'enfant issu de chaque grossesse a une chance sur quatre d'être atteint. Si un nouveau-né n'est pas atteint, il y a 2 chances sur 3 qu'il soit porteur du gène défectueux du BBS. Le syndrome étant rare, il est peu probable qu'un porteur du gène ait des enfants atteints, à moins que son partenaire ne soit également porteur. Génétique GENETIQUE À ce jour (2022), des mutations dans 24 gènes BBS ont été identifiées chez 85% des patients BBS. Il reste encore d'autres gènes à trouver, car 15% des patients ne présentent pas de mutation dans l'un de ces gènes BBS identifiés. Certains gènes sont plus courants que d'autres : 38% des patients présentent des mutations dans le gène BBS1 et dans le gène BBS10. Cependant, les patients porteurs de mutations dans le même gène BBS peuvent présenter des symptômes très différents du syndrome : l'un d'entre eux peut avoir des doigts supplémentaires à la naissance, tandis qu'une autre personne porteuse d'une mutation identique peut ne pas avoir de doigts supplémentaires du tout. Les gènes impliqués dans ce syndrome « commandent » la fabrication de protéines qui jouent un rôle au niveau des cils des cellules. Les cellules possèdent en effet des cils qui fonctionnent un peu comme des antennes, captent et transmettent des informations sur l’état de leur environnement. Lorsque ces cils sont défectueux (ce qui est le cas lorsque les gènes sont mutés), certaines fonctions sont elles aussi altérées. Les cils ont notamment un rôle important dans la vision et le fonctionnement des reins, ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans toutes les manifestations de la maladie. Le diagnostic repose sur l’association de quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire) Anomalies rénales morphologiques et fonctionnelles Polydactylie (présence de doigts et/ ou orteils supplémentaires déficience intellectuelle et/ou troubles du comportement Obésité s'installant dès la petite enfance hypogonadisme (chez les garçons) ou malformations génito urinaires Le diagnostic peut être rendu difficile par : L’apparition différée des signes cliniques (par exemple un enfant né avec une polydactylie qui ne développe que plusieurs mois (voire année) après des signes de malvoyance, par l’absence d’un ou plusieurs critères cliniques (par exemple : absence de polydactylie) ​ La variabilité du tableau clinique entre patients de la même famille ou muté dans un gène identique, par la confusion entre syndromes notamment au sein des ciliopathies (par exemple le syndrome d’Alström se distingue par une surdité, une insulinorésistance précoce mais partage l’obésité, l’atteinte rétinienne et la maladie rénale mais sans polydactylie). Critères diagnostiques CRITERES DIAGNOSTIQUES Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CLINIQUES Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient considérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité des symptômes décrits ci-dessous. TROUBLES VISUELS Presque tous les enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl souffrent d’une baisse de la vision débutant le plus souvent vers l’âge de 5-6 ans. Elle commence par une diminution puis une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. ​ ​ Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. ANOMALIE DES ORTEILS ET DES DOIGTS Il existe souvent, mais pas dans tous les cas, des malformations des orteils et des doigts qui sont plus petits que la normale (brachydactylie). Il existe souvent six doigts et/ou six orteils au lieu de cinq, le ou les doigt(s) surnuméraire(s) étant situé(s) à côté du cinquième doigt (le petit doigt). On parle de polydactylie postaxiale. Par ailleurs, certains enfants ont deux ou plusieurs doigts accolés, c’est-à-dire mal séparés, et reliés par une membrane (doigts palmés ou syndactylie). OBESITÉ Malgré un poids normal à la naissance, les enfants atteints présentent presque toujours un surpoids important dès la première année de vie. Ce surpoids évolue souvent vers une obésité sévère, surtout au niveau du tronc. Parfois, la taille est plus petite que la moyenne. dystrophie rétine Anomalie doigts Obesité MALFORMATION des REINS ET des VOIES URINAIRES Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes. Elles peuvent être graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine. Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonctionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiter le recours au rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez plus de la moitié des adultes. Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi que par une soif intense (on parle de diabète insipide). DEFICIT INTELLECTUEL ET TROUBLES PSYCHOLOGIQUES Le déficit intellectuel n’est pas toujours présent et touche moins de 50% des patients. Quand il existe, il est modéré ou rarement sévère. Il est à dissocier des troubles cognitifs induits par le handicap visuel. Le plus souvent, il se limite à des difficultés d’apprentissage qui peuvent être aggravées par les troubles de la vision. Il peut y avoir u n retard du développement psychomoteur (retard des acquisitions de la position assise, de la marche, et de l’activité de jeu). Les enfants atteints peuvent également présenter des troubles du langage expressif comme un retard d’acquisition du langage (ils parlent plus tard que les autres), mais aussi des troubles de la phonation (façon anormale de produire les sons). Il peut y avoir aussi une diminution de l’audition (hypoacousie), souvent légère et qui passe inaperçue. Malgré un QI normal, de très nombreux sujets atteints de SBB ont des difficultés d’apprentissage qui nécessitent un soutien extrascolaire. Des troubles psychologiques ou troubles du comportement peuvent apparaître chez certaines personnes au cours de leur vie. Ces troubles incluent une lenteur d'idéation et de réalisation motrice, une instabilité émotionnelle, des colères fréquentes, des troubles de l'abstraction, un comportement inapproprié ou désinhibé (sans notion de ce qui se fait ou ne se fait pas), avec plus rarement un comportement obsessionnel compulsif (c’est-à-dire des gestes répétitifs, comme par exemple se laver les mains très fréquemment). Cela étant, ces troubles ne concernent que quelques malades et on ne sait pas toujours s’ils sont directement liés au syndrome. ​ ​ Reins Intellect ANOMALIE DES ORGANES GENITAUX Chez les garçons, les organes génitaux, pénis et testicules, sont souvent anormalement petits (hypogonadisme). Chez la fille, des malformations des organes génitaux sont également possibles. Le vagin peut notamment être fermé par une cloison, ce qui provoque une dilatation de la cavité de l’utérus, détectée souvent avant la naissance (hydrométrocolpos). AUTRES MANIFESTATIONS Un diabète (taux de sucre trop élevé dans le sang) peut aussi s’installer, comme chez beaucoup de personnes obèses. Il se manifeste d’abord par une fatigue, une soif et une faim intenses, mais peut, avec le temps, entraîner des complications graves comme une insuffisance rénale, un risque accru d’infarctus (crise cardiaque) et d’infections, une atteinte des nerfs pouvant provoquer une perte de sensibilité dans les mains et les pieds… Il peut être traité par médicaments. Très rarement, une incoordination des mouvements peut survenir, se manifestant par des anomalies de la marche qui est titubante ou des mouvements mal coordonnés des mains. Il existe, dans de rares cas, des malformations du cœur, en particulier une communication entre les différentes cavités (oreillettes ou ventricules) ou des rétrécissements des valves du cœur (sténoses valvulaires). La constipation durable (chronique), lorsqu’elle est présente, peut être due à une maladie de Hirschsprung, qui est un manque de contraction du gros intestin (côlon) qui aboutit à sa dilatation. Organes génitaux Autres Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

Les statuts de l'association Artículo 1 - Constitución y nombre Se funda entre los miembros de estos estatutos una asociación regida por la ley del 1 de julio de 1901 y estos textos de aplicación, bajo el título: “ASOCIACIÓN BARDET-BIEDL (BBS)”. ​ Artículo 2 - Objeto Esta asociación tiene como objetivo: ​ reunir, informar sobre sus derechos, sobre el progreso de la investigación personas que padecen o uno o más miembros de su familia padecen el síndrome de la enfermedad genética rara de Bardet biedl (BBS), en particular en conexión con el Comité Científico, ser un espacio de discusión, intercambio entre familias y solidaridad, brindar asistencia técnica y moral a las familias que enfrentan el síndrome de Bardet-Biedl, informar al público, a la profesión médica y a las autoridades sanitarias y sociales, con el fin, en particular, de mejorar el estado de los conocimientos científicos y médicos, dar a conocer y reconocer el síndrome de Bardet-Biedl, contribuir al esfuerzo de investigación médica y a la mejora de las prácticas asistenciales relacionadas con el síndrome de Bardet-Biedl. Artículo 3 - Sede La oficina central se encuentra en 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Puede ser transferido por simple decisión del Consejo de Administración. Artículo 4 - Duración de la asociación La duración de la asociación es ilimitada. Artículo 5 - Composición de la asociación La Asociación está formada por miembros activos. Los miembros activos son aquellos que están al día con su suscripción anual. También está integrado por miembros honorarios que lo son a propuesta de la Junta Directiva y que están exentos del pago de la cuota de afiliación. Está integrado por benefactores cuyas donaciones se tienen en cuenta independientemente del monto. Artículo 6 - Admisión y membresía Para unirse a la asociación, debe adherirse a estos estatutos y pagar la cuota de membresía, cuyo monto es establecido por la Asamblea General cada año. El consejo de administración podrá rechazar las membresías sin que la decisión esté motivada a los interesados. Artículo 7 - Pérdida de la condición de miembro activo La calidad de miembro activo se pierde por: la renuncia o no renovación de la contribución, la muerte cancelación pronunciada por el Consejo de Administración, por causas graves. Artículo 8 - Comité científico Un comité científico está adscrito a la asociación. Su función es dar opiniones o recomendaciones sobre el cuidado de los pacientes y brindar información sobre investigaciones. Están adscritos a la asociación de forma voluntaria y, por lo tanto, no están obligados a pagar una suscripción. Artículo 9 - Recursos de la asociación Los recursos de la Asociación consisten en: contribuciones; venta de productos; servicios o beneficios proporcionados por la Asociación; subsidios del Estado, regiones, departamentos, municipios, colectivos o instituciones diversas; donaciones y legados; cualquier otro recurso que no sea contrario a la normativa vigente Artículo 10 - La Asamblea General Ordinaria La Asamblea General Ordinaria se reúne al menos una vez al año e incluye a todos los miembros de la asociación al día con su suscripción. Al menos quince días antes de la fecha fijada, los miembros de la asociación son convocados por el Presidente y el orden del día está escrito en las convocatorias. La Asamblea General, después de haber deliberado, decide sobre el informe moral y de actividad y sobre las cuentas del ejercicio. Delibera sobre direcciones futuras. Prevé el nombramiento o renovación de los miembros del Consejo de Administración. También establece el monto de la cuota anual de membresía. Las decisiones de la asamblea se toman por mayoría de los miembros presentes o representados. Se permite el voto por poder otorgado a otro miembro de la Asociación. El número está fijado en 3 por persona. Solo los miembros que estén al día con su suscripción tienen derecho a voto en la Asamblea General. Los miembros del consejo científico están invitados a esta asamblea general ordinaria y pueden dar su opinión. No es necesario quórum para la validez de las decisiones tomadas. ​ Artículo 11 - El Consejo de Administración ​ La Asociación es administrada por una Junta Directiva de 3 miembros mínimo y 9 miembros máximo por un período de 3 años. ​ Para ser candidato a la Junta Directiva, debe haber sido miembro de la Asociación durante al menos 1 año. ​ Los miembros de la Junta Directiva son elegidos en votación secreta por mayoría simple. ​ Los distintos informes presentados a la Asamblea General (moral, de actividad y económico) serán adoptados a mano alzada. ​ Se envía una convocatoria de solicitudes 15 días antes de la Asamblea General a todos los miembros al día con su suscripción. ​ Cada candidato se presentará oralmente en la Asamblea General. ​ Los miembros son elegibles o reelegibles cada 3 años. ​ En caso de vacantes, la Mesa podrá reemplazar provisionalmente a sus miembros, hasta la Asamblea General más cercana. El mandato de los miembros de la Mesa así designados finaliza en el momento en que normalmente expira el de los miembros reemplazados. ​ La Junta Directiva elige, de entre sus miembros, mediante votación secreta, una mesa compuesta por: un presidente que represente a la Asociación en todos los actos de la vida civil, un vicepresidente que es responsable, en particular, de asistir al presidente y reemplazarlo si no puede asistir, un tesorero que sea responsable, en particular, de establecer o haber establecido bajo su responsabilidad las cuentas de la Asociación, un secretario encargado, en particular, de la conservación de los documentos administrativos de la Asociación, y posiblemente sus asistentes. Artículo 12 - Reunión del consejo de administración El Consejo de Administración se reúne al menos dos veces al año y siempre que sea convocado por el presidente o al menos una cuarta parte de sus miembros. En caso de ausencia, se puede enviar un poder a uno de los miembros del Consejo de Administración. El número máximo de poderes está limitado a uno. Cuando un miembro de la Junta Directiva se ausenta 3 veces seguidas sin motivación, puede ser excluido de la Junta Directiva. Las decisiones se toman por mayoría de votos de los presentes. En caso de empate, el voto del presidente es decisivo. Se permite el voto electrónico. No es necesario quórum para la validez de las deliberaciones. Artículo 13 - La Asamblea General extraordinaria Si es necesario, oa solicitud de 1/4 de los miembros, el Presidente puede convocar una asamblea general extraordinaria. Los procedimientos de convocatoria son idénticos a los de la junta general ordinaria. Las decisiones se toman por mayoría de dos tercios de los miembros presentes. Artículo 14 - Reglamento interno El Consejo de Administración podrá establecer reglamentos internos para complementar los estatutos. Artículo 15 - Disolución En caso de disolución pronunciada por la asamblea extraordinaria, ésta nombra a uno o más liquidadores y los bienes, de ser necesario, se confieren de conformidad con el artículo 9 de la ley del 1 de julio de 1901. Hecho en Saint-Uze, el 4 de mayo de 2020 ​ Véronique HELOIR Presidente de la Asociación Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vicepresidente de la Asociación Bardet-Biedl ​ ​

Nos rendez-vous Assemblées générales Les assemblées générales Chaque année, aux alentours du mois de novembre, se tient l'Assemblée Générale de l'Association. Moment fort de l'année qui permet de réunir bon nombre d'adhérents venant des 4 coins de la France et parfois même de plus loin. Autour de ces retrouvailles que nous souhaitons festives le soir et gourmandes pour les repas, nous retrouvons le colloque médical qui vient nous relayer les dernières informations et avancées concernant le syndrome de Bardet-Biedl ainsi que l'assemblée générale administrative de l'Association qui nous permet de vous rendre compte de toutes les actions que nous avons mises en place l'année écoulée, celles que nous avons prévues, et de vous présenter le bilan financier de l'association. En tant qu'adhérent, vous avez la parole et votre mot à dire par le biais de vos votes. Découvrez les photos de nos assemblées générales ainsi que les thèmes abordés en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Week-end Les week-ends Chaque année, nous organisons le traditionnel week-end BBS. La crise sanitaire a bien entendu impacté, comme pour beaucoup d'autres associations, sa régularité mais nous espérons pouvoir reprendre ce rendez-vous qui nous permet de nous retrouver de manière plus détendue autour de repas conviviaux, de visites et d'activités festives. Ces week-ends nous mènent dans différentes régions de France, les dernières en date étant le Cher, le Maine et Loire et la Champagne. Espace membres : Retrouvez les photos prises lors de ces week-ends et découvrez ou redécouvrez en images les moments passés ensemble en cliquant sur le lien ci-dessous. En savoir + Les retrouvailles en régions Rencontres en région C'est en 2019 que nous avions amorcé ces premières "retrouvailles en régions" que nous souhaitions décliner, dans la mesure de nos possibilités, sur le territoire. Les deux premiers rendez-vous, en région parisienne chez Claudine et Jean-Pierre et à Mayenne chez Clarisse et David, ont permis à une vingtaine d'adhérents de chaque région de partager un bon moment ensemble autour d'assiettes gourmandes, de se retrouver, de partager et ce, au plus proche de leur domicile. Malheureusement, la crise sanitaire, encore une fois, nous a coupés dans notre élan mais nous espérons pouvoir reprogrammer ce genre de rencontres au plus vite et les multiplier ! N'hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez en organiser une chez vous ou près de chez vous. Espace membres : Découvrez les photos de nos rencontres en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Rendez-vous web Les rendez-vous WEB En 2021, nous venions d'accueillir une trentaine de nouveaux adhérents, parents d'enfants porteurs du syndrome ou eux même porteurs. Malheureusement, la crise sanitaire nous a empêchés de venir à leur rencontre lors de rendez-vous en régions ou par le biais de notre assemblée générale annuelle. Nous avons donc eu l'idée de les inviter à une rencontre virtuelle en visio Zoom afin de faire leur connaissance, de leur présenter l'association, de recueillir leurs besoins et attentes mais aussi créer du lien entre eux pour celles et ceux qui le souhaitent. Ce rendez-vous a été accueilli avec enthousiasme, et afin de ne pas perdre le lien avec nos adhérents pendant cette crise qui nous a éloignés les uns des autres, nous avons renouvelé cette formule pour d'autres thèmes : échanges entre porteurs du syndrome, échanges entre parents, le lancement du programme de recherche sur la rétinopathie pigmentaire BBS, les loisirs et vacances adaptés... En savoir + Vous aussi, venez partager ces bons moments REJOIGNEZ NOUS !

Al donar, apoyas investigación contra enfermedades genéticas raras. Haga clic en el logo de enfrente para saber más... Uno de nuestros miembros jóvenes en la portada de un periódico local por su participación en la Teletón 2017 y luego 2019