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Les statuts de l'association Artículo 1 - Constitución y nombre Se funda entre los miembros de estos estatutos una asociación regida por la ley del 1 de julio de 1901 y estos textos de aplicación, bajo el título: “ASOCIACIÓN BARDET-BIEDL (BBS)”. ​ Artículo 2 - Objeto Esta asociación tiene como objetivo: ​ reunir, informar sobre sus derechos, sobre el progreso de la investigación personas que padecen o uno o más miembros de su familia padecen el síndrome de la enfermedad genética rara de Bardet biedl (BBS), en particular en conexión con el Comité Científico, ser un espacio de discusión, intercambio entre familias y solidaridad, brindar asistencia técnica y moral a las familias que enfrentan el síndrome de Bardet-Biedl, informar al público, a la profesión médica y a las autoridades sanitarias y sociales, con el fin, en particular, de mejorar el estado de los conocimientos científicos y médicos, dar a conocer y reconocer el síndrome de Bardet-Biedl, contribuir al esfuerzo de investigación médica y a la mejora de las prácticas asistenciales relacionadas con el síndrome de Bardet-Biedl. Artículo 3 - Sede La oficina central se encuentra en 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Puede ser transferido por simple decisión del Consejo de Administración. Artículo 4 - Duración de la asociación La duración de la asociación es ilimitada. Artículo 5 - Composición de la asociación La Asociación está formada por miembros activos. Los miembros activos son aquellos que están al día con su suscripción anual. También está integrado por miembros honorarios que lo son a propuesta de la Junta Directiva y que están exentos del pago de la cuota de afiliación. Está integrado por benefactores cuyas donaciones se tienen en cuenta independientemente del monto. Artículo 6 - Admisión y membresía Para unirse a la asociación, debe adherirse a estos estatutos y pagar la cuota de membresía, cuyo monto es establecido por la Asamblea General cada año. El consejo de administración podrá rechazar las membresías sin que la decisión esté motivada a los interesados. Artículo 7 - Pérdida de la condición de miembro activo La calidad de miembro activo se pierde por: la renuncia o no renovación de la contribución, la muerte cancelación pronunciada por el Consejo de Administración, por causas graves. Artículo 8 - Comité científico Un comité científico está adscrito a la asociación. Su función es dar opiniones o recomendaciones sobre el cuidado de los pacientes y brindar información sobre investigaciones. Están adscritos a la asociación de forma voluntaria y, por lo tanto, no están obligados a pagar una suscripción. Artículo 9 - Recursos de la asociación Los recursos de la Asociación consisten en: contribuciones; venta de productos; servicios o beneficios proporcionados por la Asociación; subsidios del Estado, regiones, departamentos, municipios, colectivos o instituciones diversas; donaciones y legados; cualquier otro recurso que no sea contrario a la normativa vigente Artículo 10 - La Asamblea General Ordinaria La Asamblea General Ordinaria se reúne al menos una vez al año e incluye a todos los miembros de la asociación al día con su suscripción. Al menos quince días antes de la fecha fijada, los miembros de la asociación son convocados por el Presidente y el orden del día está escrito en las convocatorias. La Asamblea General, después de haber deliberado, decide sobre el informe moral y de actividad y sobre las cuentas del ejercicio. Delibera sobre direcciones futuras. Prevé el nombramiento o renovación de los miembros del Consejo de Administración. También establece el monto de la cuota anual de membresía. Las decisiones de la asamblea se toman por mayoría de los miembros presentes o representados. Se permite el voto por poder otorgado a otro miembro de la Asociación. El número está fijado en 3 por persona. Solo los miembros que estén al día con su suscripción tienen derecho a voto en la Asamblea General. Los miembros del consejo científico están invitados a esta asamblea general ordinaria y pueden dar su opinión. No es necesario quórum para la validez de las decisiones tomadas. ​ Artículo 11 - El Consejo de Administración ​ La Asociación es administrada por una Junta Directiva de 3 miembros mínimo y 9 miembros máximo por un período de 3 años. ​ Para ser candidato a la Junta Directiva, debe haber sido miembro de la Asociación durante al menos 1 año. ​ Los miembros de la Junta Directiva son elegidos en votación secreta por mayoría simple. ​ Los distintos informes presentados a la Asamblea General (moral, de actividad y económico) serán adoptados a mano alzada. ​ Se envía una convocatoria de solicitudes 15 días antes de la Asamblea General a todos los miembros al día con su suscripción. ​ Cada candidato se presentará oralmente en la Asamblea General. ​ Los miembros son elegibles o reelegibles cada 3 años. ​ En caso de vacantes, la Mesa podrá reemplazar provisionalmente a sus miembros, hasta la Asamblea General más cercana. El mandato de los miembros de la Mesa así designados finaliza en el momento en que normalmente expira el de los miembros reemplazados. ​ La Junta Directiva elige, de entre sus miembros, mediante votación secreta, una mesa compuesta por: un presidente que represente a la Asociación en todos los actos de la vida civil, un vicepresidente que es responsable, en particular, de asistir al presidente y reemplazarlo si no puede asistir, un tesorero que sea responsable, en particular, de establecer o haber establecido bajo su responsabilidad las cuentas de la Asociación, un secretario encargado, en particular, de la conservación de los documentos administrativos de la Asociación, y posiblemente sus asistentes. Artículo 12 - Reunión del consejo de administración El Consejo de Administración se reúne al menos dos veces al año y siempre que sea convocado por el presidente o al menos una cuarta parte de sus miembros. En caso de ausencia, se puede enviar un poder a uno de los miembros del Consejo de Administración. El número máximo de poderes está limitado a uno. Cuando un miembro de la Junta Directiva se ausenta 3 veces seguidas sin motivación, puede ser excluido de la Junta Directiva. Las decisiones se toman por mayoría de votos de los presentes. En caso de empate, el voto del presidente es decisivo. Se permite el voto electrónico. No es necesario quórum para la validez de las deliberaciones. Artículo 13 - La Asamblea General extraordinaria Si es necesario, oa solicitud de 1/4 de los miembros, el Presidente puede convocar una asamblea general extraordinaria. Los procedimientos de convocatoria son idénticos a los de la junta general ordinaria. Las decisiones se toman por mayoría de dos tercios de los miembros presentes. Artículo 14 - Reglamento interno El Consejo de Administración podrá establecer reglamentos internos para complementar los estatutos. Artículo 15 - Disolución En caso de disolución pronunciada por la asamblea extraordinaria, ésta nombra a uno o más liquidadores y los bienes, de ser necesario, se confieren de conformidad con el artículo 9 de la ley del 1 de julio de 1901. Hecho en Saint-Uze, el 4 de mayo de 2020 ​ Véronique HELOIR Presidente de la Asociación Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vicepresidente de la Asociación Bardet-Biedl ​ ​

Vos référents régionaux LEUR Rôle Nos référents en région sont là pour faire le relais de nos informations et vous apporter un soutien de proximité et des conseils appropriés. N’hésitez pas à les contacter. ​ Par le biais du référent régional et grâce à cette proximité, les familles peuvent plus facilement organiser des rencontres autour d'une sortie, d'un pique nique ou d'un café. Les référents participent à des rencontres régionales sur les maladies rares, Ils font connaître l’association auprès des familles et des professionnels médicaux si besoin (pédiatres, ophtalmos, endocrino, néphro, responsables CAMSP, SESSAD ou IME….) en envoyant de la documentation, plaquettes etc... Font de la sensibilisation au syndrome et représenter l'association lors de stands sur les diverses manifestations locales, participent à la levée de fonds pour la recherche... ​ Comblons ensemble les régions qui ne sont pas encore représentées et rejoignez cette belle aventure humaine en envoyant votre demande ici : Je deviens référent BRETAGNE ​ Roland CREN Mail PICARDIE ​ / Mail NORD PAS DE CALAIS ​ / Mail CENTRE ​ / Mail FRANCHE COMTE ​ / Mail PAYS DE LA LOIRE ​ Clarisse GROUSSARD Mail BASSE NORMANDIE ​ / ​ Mail HAUTE NORMANDIE ​ / Mail BOURGOGNE ​ / Mail RHONE ALPES Véronique HELOIR ​ ​ ISERE Kévin PIANETTA Mail Mail AUVERGNE ​ Gaylord SICARD Mail ILE DE FRANCE ​ / Mail CHAMPAGNE ARDENNES ​ / Mail LORRAINE ​ / Mail ALSACE ​ Laetitia HACHANI Mail LIMOUSIN ​ / Mail PACA ​ / Mail LANGUEDOC ROUSSILLON ​ / Mail MIDI PYRENEES ​ / Mail AQUITAINE ​ Julien RECLUS Mail POITOU CHARENTES ​ / Mail ILE DE LA REUNION ​ Yannis PICARD Mail INFORMATION N'oubliez pas que les personnes que vous contactez sont BÉNÉVOLES , elles prennent sur leur temps libre pour vous rendre service. Si elles donnent généreusement sans contrepartie, le service rendu n’est pas un dû, c’est une entraide proposée, jamais une obligation. Merci de respecter l’engagement des bénévoles dans votre demande, et les jours et horaires de permanence proposés.

Les partenaires L’association Bardet-Biedl est membre et partenaire de plusieurs organismes indispensables à l’organisation de l’offre de soin et à la reconnaissance de notre maladie. Nous collaborons de manière étroite avec la filière de Santé Maladies Rares SENSGENE et le centre de référence CARGO. Le soutien continu apporté par l’Alliance Maladies Rares vient renforcer nos efforts et notre engagement. Nous les remercions sincèrement pour leur aide à nos côtés. Ancre 1 Cliquez sur les logos pour en savoir + CARGO Le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) de Strasbourg a été labellisé par le Ministère de la Santé en novembre 2004. Il accueille les patients de la région Alsace, du Grand-Est et de tout le territoire. FILIERE SENSGENE La filière remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles dans le but d'améliorer la prise en charge des patients, coordonner et encourager la recherche et développer la formation et l'information. ALLIANCE MALADIES RARES Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui 240 associations de malades. Elle représente près de 3 millions de français concernés par 7 000 maladies rares. ORPHANET Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. LA MDPH (ou MDA) Créées par la loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005, les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) appelées maintenant Maison Départementale de l'Autonomie (MDA) sont chargées de l’accueil et de l’accompagnement des personnes handicapées et de leurs proches. LA HAS La HAS est une autorité publique indépendante qui a pour but de contribuer à la régulation du système de santé par la qualité et l'efficience. SANTÉ INFO DROITS Santé Info Droits est une ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé. MALADIES RARES INFO SERVICES Maladies Rares Infos Services est le service d'information et de soutien de référence sur les maladies rares. Pour être écouté, s'informer, témoigner, échanger. ANDDI-RARES La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. DEFISCIENCE La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner : une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap), des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, des troubles moteurs, des pathologies psychiatriques à début précoce, des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités Aún no hay ninguna entrada publicada en este idioma Una vez que se publiquen entradas, las verás aquí. Les parrains de l'Association CARTMAN Animateur radio, comédien, animateur de télévision, humoriste, chanteur, musicien et producteur français. Il est depuis septembre 2021 sur Fun Radio, du lundi au jeudi, entre 21H et 00H. JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique est la maman de Maël, 11 ans, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Elle et son équipe travaillent à la sensibilisation au syndrome, à la collecte de fonds et à l'interaction avec les différents médecins en charge de la recherche sur le BBS. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, 9 ans, atteinte du BBS6. Professeur d'EPS à Mayenne, Clarisse, ainsi que son mari David, sont très actifs pour faire parler du syndrome et lever des fonds pour la recherche en menant de nombreuses actions et activités diverses (articles de presse, participations solidaires, ventes..). Ils ont également créé leur association nommée "pour les beaux yeux de Juliette" qui rayonne sur la région Mayennaise en lien avec l'Association BBS France. Véronique HELOIR Présidente France MERTENS Secrétaire France est informaticienne de formation, spécialisée dans la gestion de projet depuis près de 20 ans. Ses deux plus belles réussites resteront ses enfants, Chanelle, 5 ans et Clarence 2 ans et demi, porteur de deux syndromes génétiques rares. Diagnostiqué BBS1 à l’âge de 9 mois puis BRS (syndrome de Bainbridge Ropers) à l’âge de 26 mois... Pour avancer ensemble, France décide en 2021 de mobiliser un peu de son temps et de ses aptitudes de facilitatrice pour s’impliquer dans les projets de l’association. Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui même porteur du BBS12. Malgré ses difficultés visuelles il tient les comptes de l'Association d'une main de maître ! Très réactif, il sait se rendre disponible pour l'Association et tous les besoins liés à la trésorerie et aux administrations diverses. Grégory dirige également sa Société, spécialisée dans le domaine de l'animation évènementielle dans le Maine et Loire et nous en fait profiter lors de nos événements festifs : soirée dansante post assemblée générale, week-end etc.... Béatrice BROHAN Trésorière adjointe Béatrice est maman de 3 grands enfants touchés par le BBS1. Adhérente de l'association depuis ses origines, Béatrice et son mari Stéphane se sont souvent engagés pour le développement de l'Association. Après 30 ans de carrière comme infirmière, Béatrice a mis un terme à celle-ci afin d'accompagner au mieux ses enfants dans leurs parcours, tout en gardant un pied dans le milieu associatif. Les administrateurs Françoise ALLOT Miembro de CA Polig AUFFRET Clément AUFFRET Annick SABATIER Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016 Vous voulez nous aider ou mettre en place des actions CONTACTEZ NOUS

Je deviens adhérent Ancre 3 Devenir adhérent ou se maintenir à jour de son adhésion, c’est un geste fort pour montrer son engagement et faire entendre sa voix. ​ Plus nous serons nombreux au sein de l'Association BARDET-BIEDL pour représenter les patients et leurs familles et plus nos voix seront entendues, par les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le corps enseignant et le grand public. ​ ​ ​ Pourquoi est-ce important d'adhérer ​ pour ETRE REPRESENTATIF par le nombre et la pluralité face aux instances médicales et de recherche et contribuer à faire progresser la reconnaissance de notre syndrome et à porter la voix des malades. POUR SOUTENIR notre cause, nos actions et participer au fonctionnement général d’une association de familles qui se battent au quotidien. pour CREER DU LIEN partager, soutenir et trouver du soutien, témoigner de son vécu, de son expérience, des bonnes pratiques, créer des liens et faire des rencontres. POUR SE RETROUVER lors de nos week-ends, assemblée générale, manifestations et rencontres en région. MONTANT DE LA COTISATION 27 EUROS (déductible des impôts à hauteur de 66%) Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. Yo voy J'adhère par courrier Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : ​ Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. Yo voy J'adhère par carte bancaire ​ Vous avez des questions ? ​ Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

Notre ambassadeur Découvrir Ancre 1 Patrick FOURNIER, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise, est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Patrick Fournier accompagné à gauche de Véronique Heloir - Présidente de l’association - et à droite de Hélène Dollfus- médecin coordinateur du centre de référence pour les Affections rares en génétique Ophtalmologique. Patrick est résolument engagé auprès de l'association et du syndrome. Sous son impulsion, son entreprise renforce son soutien au travers de sa marque "Laser Game Evolution" par le biais d'opérations de mécénat, de soutien matériel ou financier. Un grand merci pour leur implication ainsi qu'à leurs prestataires et partenaires qui nous suivent et nous soutiennent. Cette aide est précieuse pour une association comme la nôtre qui représente une maladie rare et méconnue. Leur soutien nous permet de faire entendre notre voix avec plus de force et de contribuer à l'effort de levée de fonds pour faire avancer la recherche. Le syndrome BBS Devenir mécène Faire un don To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

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Haut de page L'unité de recherche Les programmes de recherche en cours La recherche fondamentale La recherche clinique Science humaine et sociale La recherche autour de BBS En France, malgré la rareté du syndrome, nous avons la chance qu'une unité de recherche (située à Strasbourg) anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de BARDET-BIEDL. Elle est dirigée par le Professeur Hélène DOLLFUS - Inserm / Université de Strasbourg , et travaille en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). L'unité de recherche SES OBJECTIFS Identifier les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Etablir des modèles pour comprendre les mécanismes physiopathologiques et l'implication des cellules ciliées en particulier. Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne. La collaboration avec le centre de référence permet de mieux mettre en œuvre la recherche clinique. ​​ Les programmes de recherche en cours Les programmes de recherche en cours 3 GRANDES CATEGORIES : ​ La recherche fondamentale qui a pour principal objectif la compréhension des phénomènes naturels, la mise en place de théorie ou de modèles explicatifs. Elle est indispensable au processus de création de nouvelles thérapeutiques. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches. ​ La recherche clinique s’appuie sur les résultats des recherches fondamentales mais est menée pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du BBS. Son but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes. ​ La recherche en sciences humaines et sociales qui permet de mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de BBS en termes de handicap et de qualité de vie. ​ LA RECHERCHE FONDAMENTALE Développement de thérapies innovantes pour traiter la rétinopathie pigmentaire associée au Syndrome de Bardet-Biedl Sur l'impulsion de l’association BBS France, l’Institut de Génétique Médical d’Alsace (Strasbourg- Pr Hélène Dollfus) et l’Institut de la vision (Paris - Pr Olivier Goureau et Deniz Dalkara) associent leurs expertises dans la production de vecteurs de thérapie génique et d’organoïdes. Leur objectif est de mettre au point une thérapie génique par injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes actuellement en développement. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés, capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs avec une simple injection par le vitré, beaucoup moins complexe qu’une injection sous-rétinienne. Grâce à leur succès à l’AMI AVIESAN (Appel à Manifestation d'Intérêt auprès de AVIESAN : Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), les chercheurs ont déjà obtenu le soutien nécessaire au développement de nouveaux organoïdes dérivés de cellules de patients BBS. Ces organoïdes constitueront un modèle biologique innovant, dans lequel seront testés les nouveaux vecteurs. Ces organoïdes sont attendus pour le deuxième semestre 2022. Dans l’intervalle, les chercheurs souhaitent tester les nouveaux vecteurs dans des modèles murins de BBS1 et BBS10 déjà existants. Ces tests permettront de confirmer l’hypothèse de moindre dangerosité et toxicité des nouveaux vecteurs, ainsi que l’effet de ces nouvelles thérapies à l’échelle d’un organisme entier. ​ Porteurs du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 / Olivier Goureau et Deniz Dalkara Institut de la Vision Durée 3 ans - Démarrage novembre 2021 ​ Avancement du programme Mise à jour au 14/09/2022 ​ 09/06/2021 : L'association a fait un premier versement de 60 000 € à la Fondation Maladies Rares pour transfert aux prestataires, 12/10/2021 : Début officiel du programme de recherche (date à laquelle les organismes gestionnaires ont signé la convention de subvention), 14/10/2021 : La Fondation Maladies Rares a versé le premier versement de 60 000 € aux prestataires, Démarches éthiques faites (lancées le 21/10/2021 --> retour du Ministère le 29/03/2022), Formation de l'Ingénieur de Recherche faite pour les injections intra-vitréennes, Retard dans la réception de la nouvelle animalerie. Mais pour ne pas perdre de temps, l'équipe d'Hélène Dollfus travaille dans l'ancienne, Constructions des AAV BBS1 et BBS10 en cours, Les souris ont été réceptionnées, les croisements sont en cours, Tout sera testé dans les prochaines semaines ! ​ La recherche fondamentale CIL-RET PASS Résoudre les impasses diagnostiques Résoudre des variants de signification incertaine chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes par la conception d'outils phénotypiques et transcriptomiques comparatifs générés à partir d'iPSC (cellules souches) et d'organoïdes rétiniens. ​ Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 3 ans – Démarrage septembre 2021 EpiGenRet Etude épidémiologique sur les dystrophies rétiniennes Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus - CARGO Démarrage 1e décembre 2021 RaReTia Accélérer la recherche grâce aux bases de données Création d’une base de données nationale sur les maladies rares de l’œil. Projet pilote en intelligence artificielle pour la recherche sur le phénotype/génotype de la rétinite pigmentaire ​ Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 4 ans C'IL LICO Etude du rein et ciliopathies C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de : construire une stratification des ciliopathies afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement, développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale, offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre. Le prélèvement d'urine dans le cadre de la cohorte COBBALT rentre également dans le cadre de cette étude. Feu vert du recueil des urines : 29 octobre 2021 LA RECHERCHE CLINIQUE La recherche clinique Le SETMELANOTIDE pour les obésités génétiques sévères et régulation de la faim Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et le syndrome d'Alström sont des maladies génétiques rares qui affectent plusieurs systèmes d'organes. La caractéristique commune à ces deux maladies est l'hyperphagie (absence de satiété), plus ou moins présente, qui peut évoluer au cours du temps chez le même individu ainsi qu’un dysfonctionnement au niveau des cellules adipeuses, qui serait liée à une altération de la signalisation via la voie du récepteur de la mélanocortine4 (MC4R) dans l'hypothalamus. Un médicament : le setmélanotide est un agoniste du MC4R qui rétablit l'activité de la voie du récepteur MC4 pour réduire la faim et favoriser la perte de poids grâce à une diminution de l'apport calorique et à une augmentation de la dépense énergétique. Les études montrent : Une réduction de l'hyperphagie Une augmentation des dépenses d'énergie Une réduction des troubles endocriniens Ce qui amène à : Une réduction du poids et de l’IMC Une amélioration de la qualité de vie Une potentialisation des autres approches thérapeutiques Avancement Mise à jour au 18/09/2022 ​ La HAS a accordé le 7 juillet 2022 un accès précoce pré-AMM (autorisation de mise sur le marché) à l'IMCIVREE®. Le traitement sera disponible dès le mois de septembre. Dans le cadre de cet accès précoce, IMCIVREE® est soumis à prescription hospitalière, il n’est délivré que sur ordonnance et doit être prescrit et surveillé par un médecin expérimenté dans le traitement de l’obésité provoquée par des maladies génétiques. Nous sommes en train de dresser une cartographie des centres qui vont encadrer la délivrance de ce médicament et reviendrons vers vous pour vous assurer la meilleure prise en charge possible. ​ IMCIVREE® est administré une fois par jour par injection sous la peau, en début de journée. La dose initiale est de 1 mg par jour et est augmentée à 2 à 3 mg par jour, en fonction de la bonne tolérance et de l'efficacité du traitement. Après avoir été formés, les patients pourront s'injecter eux-mêmes le médicament. Les effets indésirables les plus couramment observés sous IMCIVREE® (qui peuvent toucher plus d’une personne sur 10) sont l’hyperpigmentation (coloration de la peau), la réaction au site d’injection, les nausées et les maux de tête. LA RECHERCHE en science humaine et sociale Science humaine et sociale La Cohorte COBBALT COhorte Bardet-Biedl et Alström Translationnelle Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON Le principe est de collecter les données cliniques d’un plus grand nombre de patients possible afin de mieux connaître l'histoire naturelle de la maladie dans ses manifestations les plus classiques (vision, poids, fonction rénale) mais aussi de pouvoir identifier des manifestations plus rares voire méconnues. Une étude de la qualité de vie est aussi faite ainsi qu'un recueil d'échantillons biologiques qui serviront la recherche. ​ La promotion de l'étude est sous la responsabilité du CHU de Strasbourg et l'investigateur principal responsable est le Pr Hélène Dollfus. Le recueil du consentement de l'étude (signature pour la participation) doit se faire sur place (pour le moment donc une visite obligatoire à Strasbourg), mais ensuite les données sur 5 ans pourront être recueillies à distance. Cette étude est très importante car elle permettra d'identifier les critères sur lesquels pourront se baser les futurs essais cliniques et aussi d'identifier plus précisément les caractéristiques connues ou encore mal connues de la maladie et aussi les besoins des malades. L'équipe du CHU de Strasbourg compte sur la participation de tous et attend votre appel au 06 35 34 09 00 ou 03 69 55 19 62 ou votre message à l’adresse mail cobbalt@chru-strasbourg.fr ou nathalie.goetz@chru-strasbourg.fr afin de vous informer au mieux. Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO – IGMA1, Place de l’Hôpital 67091 STRASBOURG Cedex ​ Pour information, vous pouvez faire une demande d’entente préalable à la CPAM pour le remboursement du trajet, valable 1 fois par an pour vous rendre au CARGO, préciser «pour se rendre dans un CENTRE DE REFERENCE». Possibilité d’hébergement dans un appartement de la Fédération des Aveugles d’Alsace et de Lorraine (20 euros/nuit/personne). Pour plus de renseignements, n'hésitez pas à nous contacter : Mail

Haut de page Adaptations Prestations Formation Insertion prof Fiscalité Transports Vacances Loisirs Les prestataires Adaptations LES ADAPTATIONS CFLOU Vente, location de matériel, formation informatique et téléphonique, démonstration et installation à domicile en France. CECIAA Entreprise engagée dans l'intégration des déficients visuels. Ici, produits et services pour aveugles et malvoyants. ORCAM MY EYE2 Pour les personnes non-voyantes ou malvoyantes. OrCam MyEye est un appareil à activation vocale révolutionnaire utilisable sur presque toutes les lunettes. Il lit instantanément le texte d’un livre, d’un smartphone ou de toute autre surface. Il reconnaît les visages et vous aide à faire vos courses, à travailler et vivre de manière indépendante ! OrCam MyEye transmet oralement les informations visuelles en temps réel et sans connexion. ALPHABRAILLE Adaptation de postes de travail privés, professionnels et scolaires grâce à une large gamme de produits/logiciels et prestations. CERTAM Pour aider à choisir le meilleur matériel adapté aux déficients visuels. Ce site - mis en place par l’Association Valentin Haüy) propose de consulter des fiches d’évaluation sur les matériels adaptés (afficheur Braille, enregistreur, lecteur audio, navigateur GPS...., ainsi que de nombreuses ressources sur les technologies d’assistance pour personnes aveugles ou malvoyantes (liste de distributeurs spécialisés, accessibilité du Web, téléchargement de logiciels et utilitaires...) FFAC Les chiens guides d'aveugles oeuvrent depuis plus de 40 ans au côté des personnes déficientes visuelles en leur remettant gratuitement une formidable aide à l’autonomie et un compagnon hors pair : le chien guide. Grâce à la générosité du public ce sont aujourd'hui plus de 5 000 chiens guides qui ont été remis par l'une des écoles fédérées. VISIOLE Entreprise familiale implantée à Palaiseau (91), Visiole fonde sa compétence sur une longue expérience de fabricant et de distributeur de matériel Braille et Basse Vision. Nous proposons des solutions technologiques innovantes pour améliorer le quotidien des personnes handicapées visuelles ou aveugles : des appareils de grossissement comme les loupes électroniques et les vidéo-agrandisseurs, des machines à lire, des terminaux Braille, des claviers agrandis et gros caractères... . UNADEV Quel que soit son lieu de résidence, chacun peut trouver auprès de l’association des informations, de l’écoute, des activités adaptées, des aides diverses, autant de facteurs permettant une meilleure intégration sociale. ACCESS Depuis plus de 15 ans, ils mettent leur expertise au service des déficients visuels - aveugles et malvoyants. Vous trouverez chez eux des produits innovants et des services de formation, de conseil et de développement informatique sur mesure. Équipe à taille humaine intervenant partout en France, ils utilisent eux-mêmes la plupart des solutions d'accessibilité qu'ils vous présentent. VOCALE PRESSE Il s’agit d’un service de lecture audio qui vous lit à haute et intelligible voix votre quotidien ou votre magazine favori. Que ce soit sur ordinateur, tablette ou smartphone, le logiciel Vocale Presse s’installe très simplement en quelques minutes et son utilisation est extrêmement facile et fiable. Avec Vocale Presse, vous pouvez écouter, dès le jour de parution, l’intégralité du contenu éditorial de très nombreux quotidiens nationaux ou régionaux et des plus grands magazines. BOUTIQUE AVH Vente en ligne de matériel spécialisé (grand choix de divers articles pour malvoyants, non voyants, braillistes). Prestations LES PRESTATIONS CAF GUIDE PRESTATIONS Vous y trouverez l'ensemble des aides et prestations que la Caf peut vous verser dans les moments importants de votre vie, leurs conditions et modalités d'attribution. AEEH L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation familiale versée par les caisses d’allocations familiales (Caf) ou les caisses de MSA pour les personnes qui relèvent du régime agricole. Cette allocation a pour but d’aider les familles à faire face aux frais supplémentaires qu’entraîne le handicap d’un enfant à charge de moins de 20 ans. AAH L'allocation aux adultes handicapés (AAH) est une aide financière qui vous permet d'avoir un minimum de ressources. Cette aide est attribuée sous réserve de respecter des critères d’incapacité, d'âge, de résidence et de ressources. Elle est accordée sur décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Son montant vient compléter vos éventuelles autres ressources. MAJORATION VIE AUTONOME La majoration pour la vie autonome (MVA) est une aide financière qui peut s'ajouter à l'allocation aux adultes handicapés (AAH). Elle permet de faire face aux dépenses liées à votre handicap (par exemple, adaptation de votre logement). Pour la percevoir, il faut remplir des conditions liées notamment à votre logement et à votre taux d'incapacité (80 % au minimum). La MVA est attribuée automatiquement par la Caisse d'allocations familiales (Caf) ou la Mutualité sociale agricole (MSA). PCH La prestation de compensation du handicap (PCH) s’adresse à toute personne handicapée qui remplit un certain nombre de conditions relatives à son lieu de résidence et à son âge et dont le handicap répond à des critères prenant notamment en compte la nature et l’importance des besoins de compensation au regard de son projet de vie. PCH PARENTALITÉ Depuis le 1er janvier 2021, les parents en situation de handicap bénéficiaires de la prestation de compensation du handicap (PCH) peuvent demander une PCH parentalité afin de couvrir les besoins d’aides humaines et matérielles nécessaires pour élever leurs enfants en bas âge. FICHES SOCIALES Vous êtes une personne déficiente visuelle ? Découvrez tous vos droits sociaux et vos prestations de compensation en fiches pratiques. Formation LA FORMATION FORMATION PERSONNES HANDICAPÉES En plus des dispositifs généraux de formation, une personne handicapée peut entrer en apprentissage pour obtenir une qualification et bénéficier d'aménagements particuliers. Elle peut aussi bénéficier d'une formation dans un centre de pré-orientation si elle rencontre des difficultés d'orientation. Enfin, elle peut bénéficier d'un contrat de rééducation ou suivre un stage pour se réaccoutumer à son ancien emploi si elle est devenue inapte à exercer sa profession, ou apprendre un nouveau métier. CHOISIR ET FINANCER En tant que personne handicapée, vous avez accès aux les formations ouvertes à tous les demandeurs d’emploi mais aussi aux formations spécifiques pour les personnes handicapées. À découvrir sur AGEFIPH : 1. Quels sont les différents types de formation ? 2. Auprès de quels organismes pouvez-vous vous former ? 3. Comment bien choisir votre formation ? 4. Comment financer votre formation ? Insertion prof l'INSERTION PROFESSIONNELLE CAP EMPLOI Les 98 Cap emploi sont des organismes de placement spécialisés (OPS) exerçant une mission de service public. Ils sont en charge de la préparation, de l’accompagnement, du suivi durable et du maintien dans l’emploi des personnes handicapées. Ils accueillent et accompagnent plus de 100 000 personnes handicapées chaque année. APPRENTISSAGE HANDICAP Une aide majorée, jusqu'à 4 000 €, pour compenser le handicap des apprentis dès le 1er janvier 2021 (solutions techniques ou humaines). Le gouvernement s'engage à sécuriser les entrées et les parcours de cette voie insuffisamment privilégiée PRIME 2000 EUROS Coup de pouce à la fois pour les secteurs en tension et les demandeurs d'emploi handicapés. A compter du 1er janvier 2021, l'Ile-de-France met en place une prime de 2 000 euros pour les inciter à se former dans les métiers qui peinent à recruter, liés au numérique, à la construction, aux bâtiments et travaux publics, à la santé, au sanitaire et social, à l'environnement, à la sécurité et la cyber sécurité, à l'agriculture et à l'industrie au sens large du terme. Fiscalité FISCALITÉ ET OUTILS FINANCIERS MES DROITS SOCIAUX Consultez vos droits, simulez vos prestations, effectuez vos démarches. mesdroitssociaux.gouv.fr est un portail universel destiné à tous, que vous soyez en activité, sans emploi ou à la retraite. Il vous permet de : Visualiser et comprendre vos droits et prestations, Retrouver rapidement vos organismes de rattachement, Simuler vos droits, Réaliser vos démarches en ligne, Consulter l’ensemble de vos ressources, Découvrir les évènements de vie. EPARGNE HANDICAP Bien que sa création remonte désormais à plus de trente ans, le contrat d'Epargne Handicap reste encore trop méconnu. Pourtant, ce dispositif, destiné aux personnes handicapées, permet, entre autres, de profiter d'une réduction d'impôt substantielle sur le montant des primes versées. RENTE SURVIE Afin d'assurer l'autonomie financière d'un enfant ou d'un proche handicapé, vous pouvez en faire le bénéficiaire d'un contrat d'assurance-vie spécifique. A votre décès, il reçoit un complément de revenus, sous forme d'une rente. La rente survie est compatible avec le bénéfice de l'Allocation Adulte Handicapé (AAH). AERAS La Convention AERAS (S'Assurer et Emprunter avec un Risque Aggravé de Santé) a pour objectif de faciliter l'accès à l'assurance et à l'emprunt des personnes ayant ou ayant eu un problème de santé. Elle s'applique, sous certaines conditions, à l'assurance des prêts à la consommation, immobiliers et professionnels. Transports TRANSPORTS Vacances SNCF ACCES PLUS Accès Plus est un service gratuit permettant aux personnes à mobilité réduite de bénéficier d’une assistance pour embarquer/débarquer du train, garanti au travers d’une réservation. AIR FRANCE Votre mobilité est réduite en raison d’un handicap, de votre âge ou d’une maladie ? Air France vous assiste tout au long de votre voyage. TRANSPORTS PARISIENS Vous recherchez un moyen de transport adapté aux personnes handicapées pour vous déplacer dans Paris ? Cette rubrique vous donne des renseignements sur l'offre parisienne de divers modes de transport adaptés : bus, tramways, métro, RER, taxi, location de voitures adaptées, places de stationnement réservées,... Vous y trouverez également des précisions sur l'accompagnement à la personne. CARTE MOBILITÉ INCLUSION La carte de stationnement permet à une personne en situation de handicap ou à celle qui l'accompagne de stationner gratuitement sur les places ouvertes au public. Cette carte est remplacée depuis le 1er janvier 2017 par la carte mobilité inclusion (CMI). La carte de stationnement reste toutefois valable jusqu'à sa date d'expiration. VACANCES ADAPTÉES GUIDE VACANCES BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des vacances adaptées au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. AZIMUT VOYAGE Azimut Voyage organise des voyages découverte pour non et malvoyants depuis de nombreuses années en France et au Maroc. CECIAA Spécialement conçues pour les personnes aveugles ou malvoyantes, ces structures proposent des voyages et séjours adaptés aux personnes déficientes visuelles. VACANCES EN FAMILLE Depuis quelques années se développent des propositions pour permettre aux familles de partir ensemble en facilitant l’organisation mais aussi le séjour sur place et ainsi permettre à chacun d’avoir des activités et/ou du temps pour soi. SEJOURS VACANCES L’association Valentin Haüy s’attache à promouvoir les vacances adaptées pour les personnes déficientes visuelles. Découvrez les offres de séjour en cliquant sur le logo et pour toutes informations, contactez Fabienne, adhérente de l'association et maman de Jonathan qui est accompagnatrice séjours, elle est à votre disposition soit à l’AVH, le mardi et le jeudi au numéro et à l’adresse mail suivants : 01 87 67 97 52, f.Sangare@avh.asso.fr ou : fabiennesangare@yahoo.fr SIMON DE CYRENE Simon de Cyrène développe et anime des maisons partagées à taille humaine, en centre-ville, où vivent ensemble des personnes valides et des personnes devenues handicapées en cours de vie. L'ENVOL (91) Association reconnue d’utilité publique, L’ENVOL organise des programmes adaptés aux jeunes malades de 6 à 25 ans et à leur famille. Depuis 1997, elle leur permet de trouver force et confiance en eux pour vivre mieux pendant ou après la maladie et de rompre avec l’isolement. L’ENVOL accompagne gratuitement plus de 1000 bénéficiaires par an et prend en charge plus de 65 pathologies différentes au travers de ses séjours adaptés, ateliers à l’hôpital, sorties récréatives et activités en ligne. GRILLONS ET CIGALES (69) Forts d'un savoir faire de plus de 85 ans, ils proposent des séjours de vacances dans un cadre exceptionnel et préservé du Haut-Beaujolais, dans leurs différents centres, en pleine nature. Avec un encadrement personnalisé, dynamique et professionnel, ils offrent des activités innovantes, en adéquation avec les capacités et compétences de chacun. Loisirs loisirs et sports adaptÉs GUIDE LOISIRS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. HOPTOYS Jeux, jouets et solutions ludiques adaptés à l'apprentissage et la rééducation d'enfants & seniors porteurs de handicap, polyhandicap, troubles autistiques, DYS ... GUIDE SPORTS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. COMMISSION SPORTS LOISIRS La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France s’attache à offrir au plus grand nombre de personnes aveugles et malvoyantes, la possibilité de vivre la passion du sport et des loisirs de leur choix. Tout cela dans un environnement favorisant bien-être et plaisir, répondant ainsi aux problématiques liées aux situations géographiques et besoins de chacun. ACCESSIJEUX AccessiJeux c’est une ludothèque à Paris dans le 12e arrondissement qui propose plus de 800 jeux dont 300 jeux accessibles aux déficients visuels AccessiJeux c’est aussi une boutique en ligne de jeux adaptés qui fournit aux particuliers ainsi qu’a de nombreux festivals, cafés ludiques, ludothèques et médiathèques. RHONE TOURISME Des activités adaptées pour un visiteur aveugle ou mal-voyant (éclairage bien maîtrisé, des contrastes de couleur, informations et documents en braille ou gros caractères, aide aux déplacements, chiens d'aveugles acceptés...).

Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 ​ Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. ​ SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Centro Coordinador: ​ Hospital Civil de Estrasburgo Antigua Clínica Oftalmológica, Edificio 2 1 plaza del Hospital 67091 ESTRASBURGO CEDEX ​ Contacta con el centro y / o concreta una cita: ​ Por teléfono al 03 88 11 67 53 Por correo electrónico a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Equipo : ​ Profesora Hélène Dollfus, Coordinadora y doctora Doctora Louise Porter, Doctora Doctor Jean-Louis Bacquet, Doctor Sylvia Rudzki, Secretaría de Coordinación Amina El Bachiri, secretaria de consultas externas Lisa Marie Martin, Secretaría Fouzia Studer, ortoptista Alessandro Scognamiglio, ortoptista Lucienne Wittmann, enfermera Valérie Pelletier, asesora genética Mélissa Coriano, psicóloga Marie-Anne Debalme, trabajadora social Les centres du CARGO en France Centro Coordinador: ​ Hospital Civil de Estrasburgo Antigua Clínica Oftalmológica, Edificio 2 1 plaza del Hospital 67091 ESTRASBURGO CEDEX ​ Contacta con el centro y / o concreta una cita: ​ Por teléfono al 03 88 11 67 53 Por correo electrónico a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Equipo : ​ Profesora Hélène Dollfus, Coordinadora y doctora Doctora Louise Porter, Doctora Doctor Jean-Louis Bacquet, Doctor Sylvia Rudzki, Secretaría de Coordinación Amina El Bachiri, secretaria de consultas externas Lisa Marie Martin, Secretaría Fouzia Studer, ortoptista Alessandro Scognamiglio, ortoptista Lucienne Wittmann, enfermera Valérie Pelletier, asesora genética Mélissa Coriano, psicóloga Marie-Anne Debalme, trabajadora social Centro Coordinador: ​ Hospital Civil de Estrasburgo Antigua Clínica Oftalmológica, Edificio 2 1 plaza del Hospital 67091 ESTRASBURGO CEDEX ​ Contacta con el centro y / o concreta una cita: ​ Por teléfono al 03 88 11 67 53 Por correo electrónico a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Equipo : ​ Profesora Hélène Dollfus, Coordinadora y doctora Doctora Louise Porter, Doctora Doctor Jean-Louis Bacquet, Doctor Sylvia Rudzki, Secretaría de Coordinación Amina El Bachiri, secretaria de consultas externas Lisa Marie Martin, Secretaría Fouzia Studer, ortoptista Alessandro Scognamiglio, ortoptista Lucienne Wittmann, enfermera Valérie Pelletier, asesora genética Mélissa Coriano, psicóloga Marie-Anne Debalme, trabajadora social Centro Coordinador: ​ Hospital Civil de Estrasburgo Antigua Clínica Oftalmológica, Edificio 2 1 plaza del Hospital 67091 ESTRASBURGO CEDEX ​ Contacta con el centro y / o concreta una cita: ​ Por teléfono al 03 88 11 67 53 Por correo electrónico a cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Equipo : ​ Profesora Hélène Dollfus, Coordinadora y doctora Doctora Louise Porter, Doctora Doctor Jean-Louis Bacquet, Doctor Sylvia Rudzki, Secretaría de Coordinación Amina El Bachiri, secretaria de consultas externas Lisa Marie Martin, Secretaría Fouzia Studer, ortoptista Alessandro Scognamiglio, ortoptista Lucienne Wittmann, enfermera Valérie Pelletier, asesora genética Mélissa Coriano, psicóloga Marie-Anne Debalme, trabajadora social Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON